Jak powinna wyglądać diagnostyka NMOSD według ekspertów PTN?

euroimmun.pl 1 rok temu

Polskie Towarzystwo Neurologiczne (PTN) opracowało stanowisko na temat zasad diagnostyki i leczenia chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). Zalecany algorytm diagnostyczny NMOSD uzależnia postępowanie z chorym od jego statusu serologicznego. W artykule podsumowujemy, jakie przeciwciała należy zbadać w przypadku podejrzenia NMOSD.

We wrześniu 2022 roku eksperci Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii PTN opracowali „Stanowisko na temat zasad diagnostyki i leczenia chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD)” (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD) [1, 2, 3]. Ustalenia powstały w oparciu o opinie specjalistów i dane uzyskane z piśmiennictwa. Jak wskazano w Stanowisku, mimo zdefiniowanych w 2015 roku kryteriów diagnostycznych [4], w praktyce klinicznej wczesne i prawidłowe rozpoznanie chorób z kręgu NMOSD jest trudne. Dlatego celem opracowania było stworzenie praktycznego algorytmu diagnostycznego i postępowania z pacjentem, szczególnie ze względu na to, iż w ostatnich latach pojawiły się nowe możliwości terapii NMOSD.

Diagnostyka NMOSD: badanie anty-AQP4

Jak powinna wyglądać diagnostyka NMOSD według ekspertów PTN? NMOSD to rzadkie autoimmunologiczne schorzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) charakteryzujące się zapalną demielinizacją, utratą aksonów oraz astrocytopatią, które prowadzą do powstania patologicznych ognisk w obrębie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia kręgowego. Dlatego chorzy z podejrzeniem NMOSD powinni być diagnozowani w ośrodku mającym doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu chorób demielinizacyjno-zapalnych OUN. W diagnostyce różnicowej należy przede wszystkim wykluczyć stwardnienie rozsiane oraz choroby o podobnym obrazie klinicznym. Podstawą rozpoznania jest spełnienie wspomnianych już kryteriów diagnostycznych zaproponowanych przez Międzynarodowy Panel Ekspertów pod przewodnictwem Wingerchuka [4].

Poniżej zalecenia dotyczące badań serologicznych wskazane w Stanowisku PTN:

U pacjentów z objawami sugerującymi NMOSD należy oznaczyć w surowicy miano przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4), będących specyficznym biomarkerem tego schorzenia. Rekomendowaną metodą diagnostyczną jest metoda komórkowa (ang. cell-based assay, CBA).
Dalsze postępowanie różni się w zależności od serostatusu anty-AQP4. Wynik dodatni przeciwciał anty-AQP4, przy wykluczeniu innych przyczyn objawów, umożliwia postawienie rozpoznania NMOSD. W populacji pacjentów, u których nie potwierdzono obecności anty-AQP4, tzw. seronegatywnych lub o nieznanym serostatusie, niezbędne jest spełnienie łącznie kryteriów klinicznych i radiologicznych.
W przypadku negatywnego wyniku testu serologicznego w kierunku obecności anty-AQP4 u pacjenta z typowymi objawami NMOSD, badanie należy powtórzyć po upływie 3–6 miesięcy od pierwszego oznaczenia.

Postępowanie przedstawiono w postaci praktycznego algorytmu diagnostycznego.

Zgodnie z zaleceniami ekspertów PTN, aby uniknąć wyników fałszywie negatywnych, badania serologiczne należy przeprowadzać u chorych przed rozpoczęciem leczenia glikokortykosteroidami i przed rozpoczęciem wymian osocza. Spełnienie tego warunku nie powinno jednak opóźniać leczenia. W przypadku braku możliwości wykonania badań serologicznych przed rozpoczęciem leczenia, należy zabezpieczyć materiał do badań. Ponadto u chorych z pewnym rozpoznaniem choroby układowej (np. toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena), w przypadku wystąpienia objawów sugerujących NMOSD, takich jak zapalenie nerwu wzrokowego, zapalenie rdzenia kręgowego czy zespół z uszkodzenia pola najdalszego, zalecane jest wykonanie oznaczenia anty-AQP4 w surowicy.

Sprawdź, gdzie zrobisz badanie przeciwciał w NMOSD

Diagnostyka NMOSD: badanie anty-MOG

Identyfikacja przeciwciał anty-AQP4 u pacjentów z podejrzeniem NMOSD znacznie ułatwia postawienie diagnozy. Wyzwaniem wydaje się rozpoznanie NMOSD u pacjentów bez obecności przeciwciał anty-AQP4, tzw. pacjentów seronegatywnych. U części chorych o fenotypie NMOSD – seronegatywnych dla przeciwciał anty-AQP4 – występują w surowicy przeciwciała przeciwko mielinowemu białku oligodendrocytów (ang. myelin oligodendrocyte glycoprotein, MOG). To badanie również jest wymienione w algorytmie diagnostycznym NMOSD w Stanowisku PTN:

U pacjentów z symptomatologią sugerującą NMOSD, u których przy użyciu testów CBA nie stwierdza się obecności przeciwciał anty-AQP4, należy oznaczyć miano przeciwciał anty-MOG w surowicy.
Zalecaną metodą badania przeciwciał anty-MOG również jest metoda CBA.
Chorobę z obecnością anty-MOG (ang. MOG-associated disease, MOGAD) rozpoznaje
się na podstawie kryteriów opracowanych przez Jariusa i wsp. [5]. Rozpoznanie
MOGAD powinno być rozważane u chorych z symptomatologią zbliżoną do spektrum
NMO (zapalenie n. wzrokowego, zapalenie rdzenia kręgowego, zapalenie pnia mózgu
lub zapalenie mózgu), u których nie stwierdzono obecności anty-AQP4.