Częste złamania, ograniczenia ruchowe i nieustanna ostrożność – tak wygląda codzienność osób z wrodzoną łamliwością kości. Choć to rzadka choroba genetyczna, dla wielu rodzin i opiekunów stanowi codzienne wyzwanie. Dowiedz się, jak możesz skutecznie wspierać chorego w codziennym funkcjonowaniu – z troską, empatią i szczególną uwagą.
Wrodzona łamliwość kości – na czym polega ta choroba?
Wrodzona łamliwość kości, znana też jako osteogenesis imperfecta, to genetyczne schorzenie, w którym zaburzona jest produkcja kolagenu, odpowiedzialnego za elastyczność i wytrzymałość kości. Skutkiem są częste złamania – niekiedy choćby przy niewielkim urazie, deformacje szkieletu, a także problemy ze wzrokiem, słuchem czy uzębieniem. Przebieg choroby może być bardzo różny – od łagodnego, pozwalającego na samodzielne życie, po ciężki, wymagający stałej opieki i wsparcia. W wielu przypadkach stosuje się także leczenie farmakologiczne, np. bisfosfonatami, które pomagają zwiększyć gęstość kości i zmniejszyć ryzyko złamań.
Opieka nad pacjentem z łamliwością kości – co możesz zrobić?
Pomoc osobie z wrodzoną łamliwością kości zaczyna się od stworzenia bezpiecznego otoczenia. Zadbaj, by mieszkanie nie stwarzało ryzyka potknięcia lub upadku – unikaj śliskich powierzchni, progów, ostrych kantów. Ważne jest też wspieranie samodzielności chorego, choćby jeżeli wymaga to więcej czasu i cierpliwości. Delikatna pomoc przy wstawaniu, przemieszczaniu się czy codziennej toalecie to nie tylko kwestia komfortu, ale także szacunku dla godności pacjenta. Istotne znaczenie ma również regularna rehabilitacja – dostosowana indywidualnie, najlepiej pod okiem fizjoterapeuty.
Profilaktyka urazów i pielęgnacja skóry – nie zapomnij o tych aspektach
W przypadku osób unieruchomionych, choćby częściowo, łatwo o dodatkowe komplikacje, takie jak odleżyny czy otarcia. Skóra pacjentów z łamliwością kości często bywa cienka i bardziej wrażliwa, dlatego codzienna pielęgnacja ma ogromne znaczenie. Obserwuj, czy nie pojawiają się zaczerwienienia, otarcia lub inne zmiany. W razie niepokojących objawów reaguj od razu – najlepiej konsultując się z pielęgniarką lub lekarzem. Wczesna interwencja może zapobiec pogłębianiu się ran i ich trudnemu gojeniu.
Równie ważne wsparcie psychiczne i edukacja
Życie z wrodzoną łamliwością kości to także wyzwanie emocjonalne. Chorzy – zwłaszcza dzieci – mogą czuć się inni, ograniczeni, mniej samodzielni. Twoja obecność, rozmowa, zrozumienie i cierpliwość są bezcenne. Warto również korzystać ze wsparcia psychologa oraz dołączyć do grup wsparcia (stworzonych zarówno dla pacjentów, jak i opiekunów). Pamiętaj też, iż edukacja to klucz – zarówno twoja, jak i otoczenia. Im więcej osób wie, jak mądrze pomagać, tym większa szansa na bezpieczne i godne życie chorego.
Opieka nad osobą z wrodzoną łamliwością kości to wyzwanie, ale też szansa na budowanie bliskiej relacji i poprawę jakości życia chorego. Zadbaj o bezpieczeństwo, komfort fizyczny i emocjonalny – i nie bój się prosić o pomoc specjalistów. Dzięki twojemu zaangażowaniu wiele można zdziałać.
Źródła
- Jak się objawia wrodzona łamliwość kości? Diagnostyka choroby, https://diag.pl/pacjent/artykuly/jak-sie-objawia-wrodzona-lamliwosc-kosci-diagnostyka-choroby [dostęp: 06.2025].
- Rossi V., Lee B., Marom R., Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment, „Curr Opin Pediatr” 2019, nr 31 (6), s. 708–715.
- Tournis S., Dede A. D., Osteogenesis imperfecta – A clinical update, „Metabolism” 2018, nr 80, s. 27–37.
