Jaki odsetek dzieci cierpi na zaburzenia neurorozwojowe i jaki procent stanowią wśród nich choroby rzadkie?
Michał Zawadka: – Według niektórych szacunków choćby do 15 proc. dzieci ma zaburzenia neurorozwojowe. Dokładna ocena jest trudna, bo nie wszystkie zaburzenia, o których mowa, są ujęte w stosowanych aktualnie klasyfikacjach.
Sylwia Czarnecka: – jeżeli zaś chodzi o choroby rzadkie, przypomnijmy, iż są to schorzenia, które występują w populacji z częstością mniejszą niż jeden na dwa tysiące. Takie kryterium spełnia 7000 schorzeń, a co 15 osoba cierpi na jakąś chorobę rzadką i większość z nich ma zaburzenia neurorozwojowe. To jest potężna grupa, która stale rośnie, między innymi dlatego, iż my, lekarze, coraz więcej wiemy o chorobach rzadkich i w trakcie procesu diagnostycznego częściej ich szukamy.
Czy w praktyce klinicznej często mają państwo takich pacjentów?
S.Cz.: – Neurologia jest bardzo szeroką dziedziną. Należą do niej: padaczki, choroby autoimmunizacyjne, neurometaboliczne, rozwojowe. W każdej z tych poddziedzin znajdzie się pacjent z chorobą rzadką. w tej chwili na naszym oddziale leży pacjent z chorobą, na którą cierpi zaledwie dziesięć osób w Polsce. Mamy też takiego, który jest ze swoją chorobą jedyny na świecie.
Zaburzenia neurorozwojowe częściej diagnozuje się u wcześniaków – dlaczego?
M.Z.: – Wcześniactwo samo w sobie jest czynnikiem ryzyka uszkodzenia układu nerwowego, co w przyszłości może skutkować mózgowym porażeniem dziecięcym. Z drugiej strony – choroby rzadkie mogą być przyczyną porodu przedwczesnego.
S.Cz.: – Niezależnie od problemów zdrowotnych, wcześniaki są częściej konsultowane przez lekarzy, pracują z terapeutami. To daje większe prawdopodobieństwo, iż wcześnie zostaną u nich dostrzeżone objawy zaburzeń neurorozwojowych.
Kiedy można zauważyć pierwsze objawy takich zaburzeń i na co zwracać uwagę?
M.Z.: – W każdym wieku – od okresu noworodkowego choćby do dorosłości. Na przykład objawy zaburzeń metabolicznych prowadzących do uszkodzenia układu nerwowego mogą wystąpić już w pierwszych dniach życia. Są to obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), drgawki, zaburzenia świadomości, a także takie choroby, które początkowo się nie wyróżniają. Obserwuje się na przykład niespecyficzne zaburzenia zachowania lub niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim, które w pewnych przypadkach mogą wiązać się z ciężką ostrą encefalopatią.
S.Cz.: – Generalnie można powiedzieć, iż najczęstszą przyczyną rozpoczęcia diagnostyki jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Dziecko nabywa umiejętności w określonych przedziałach czasowych – mówi się o tzw. kamieniach milowych. Warto podkreślić, iż nie są to konkretne punkty, ale pewne ramy czasowe, w których spodziewamy się, iż dana umiejętność zostanie przez dziecko zdobyta. Rodzice powinni o tym pamiętać i obserwować swoje pociechy. Zdarza się, iż do naszej kliniki trafiają dwuletnie dzieci, które nie chodzą, a to już jest naprawdę całkiem spore opóźnienie.
M.Z.: – W swojej praktyce często widuję też kilkuletnie dzieci niemówiące. Tymczasem przy takich problemach – jeżeli we właściwym momencie nie włączymy terapii neurologopedycznej lub audiologicznej – to zmiany mogą być już nieodwracalne.
Jakie badania diagnostyczne wykonywane są w wypadku rzadkich zaburzeń neurorozwojowych?
M.Z.: – Diagnostyka, niezależnie od rodzaju zaburzeń neurorozwojowych, zaczyna się zawsze od zebrania szczegółowego wywiadu i wnikliwej oceny rozwoju dziecka, problemów zdrowotnych, ekspozycji na czynniki szkodliwe już od okresu prenatalnego. W zależności od stwierdzonego problemu proponujemy bardziej szczegółowe badania: laboratoryjne dające nam wgląd w metabolizm, czynnościowe jak elektroencefalografia oraz obrazowe jak rezonans magnetyczny. Coraz większe znaczenie mają też badania genetyczne.
S.Cz.: – Załóżmy, iż mamy kilkuletnie dziecko z zaburzeniami mowy. Wówczas trzeba zacząć od najprostszych badań. Pediatra powinien od razu wykluczyć zaburzenia słuchu, przewlekłe zapalenie ucha środkowego itd. Następnie trzeba zrobić analizę, czy dziecko rozumie mowę innych, a samo nie mówi, czy i nie mówi, i nie rozumie. W tym obszarze współpracujemy bardzo blisko z neurologopedami i logopedami. Potem wdrażamy bardziej szczegółową diagnostykę. Wtedy w pierwszej kolejności staramy się potwierdzić czy wykluczyć te schorzenia, w których możemy zaproponować jakąś terapię. Chodzi o to, iż im szybciej tę terapię wdrożymy, tym większa skuteczność i realna pomoc dla pacjenta.
Czy rzadkie zaburzenia neurorozwojowe często mają podłoże genetyczne?
S.Cz.: – Tak. Grupa rzadkich zaburzeń neurorozwojowych o podłożu genetycznym będzie się poszerzać, bo mamy badania genetyczne, które pozwalają nam je wykrywać. Przybywa też specjalistów, którzy potrafią wykonywać i interpretować takie badania. Trend widać dobrze na przykładzie padaczek. Kiedyś uważano, iż trzy czwarte tych zaburzeń ma etiologię nieznaną – nie wiadomo było, co jest ich przyczyną. Teraz wiemy, iż ponad połowa padaczek ma podłoże genetyczne. Mniejszy odsetek jest związany z metaboliką, a najmniejszy stanowią padaczki o etiologii nieznanej. Proporcje się odwróciły.
M.Z.: – Właśnie dlatego diagnozując zaburzenia neurorozwojowe, bardzo często konsultujemy się z genetykiem, żeby ustalić priorytet. Decydujemy, czy zaczynamy od ogólnego badania genetycznego, czy od razu wchodzimy w szczegóły. Teraz kierunek jest taki, iż diagnostykę genetyczną często rozpoczyna się od badania WES. Polega ono na tym, iż badamy wszystkie eksomy, czyli wszystkie fragmenty, które kodują coś konkretnego z białek.
S.Cz.: – Czasem jest tak, iż mamy tylko jeden gen uszkodzony lub jeden nukleotyd, czyli tę najmniejszą cząsteczkę budującą nić DNA. Tak jest szczególnie jeżeli chodzi o choroby metaboliczne. o ile jakieś bardzo specyficzne objawy nakierowują nas na konkretną mutację czy grupę mutacji, wówczas możemy zacząć od jej sprawdzenia.
Czy jeżeli chodzi o wykrywanie chorób rzadkich, przez cały czas mamy do czynienia z odyseją diagnostyczną?
S.Cz.: – To zależy. Zmienia się podejście, jeżeli chodzi o badania genetyczne. One dużo przyspieszają. Jednak droga do adekwatnej diagnozy byłaby jeszcze krótsza, gdyby zajmowały się tym zespoły specjalistów. W chorobach rzadkich możemy mieć objawy ze strony układu pokarmowego, krwionośnego, nerwowego itd. jeżeli dziecko trafia oddzielnie do różnych lekarzy – każdy patrzy na tego pacjenta z perspektywy swojej specjalizacji i nie widzi całości „tej układanki”. Najlepszym rozwiązaniem byłoby więc, żeby dzieci zamiast wędrować od specjalisty do specjalisty, trafiały na oddziały jednego dnia, gdzie w gronie ekspertów można byłoby zaplanować badania i przedyskutować strategie terapeutyczne.
Jakie mogą być te strategie terapeutyczne, na czym polega leczenie?
S.Cz.: – Przede wszystkim jest to opieka wielospecjalistyczna: fizjoterapeutów, logopedów, terapeutów wzroku, pedagogów, psychologów. Potrzebna jest też opieka ortopedyczna. W przypadku określonych chorób można zastosować leczenie celowane – na przykład odpowiednie diety w zaburzeniach metabolicznych, enzymatyczne terapie zastępcze, terapie genowe czy immunomodulację w procesach autoimmunizacyjnych.
Jakie są rokowania, jeżeli chodzi o rzadkie zaburzenia neurorozwojowe?
M.Z.: – Im wcześniejsze rozpoznanie, tym lepsze jest rokowanie. Już teraz wiemy, iż na przykład w zespołach, w których mamy nasiloną agresję, interwencja psychologa zastosowana w porę zdecydowanie pomaga tę agresję ograniczyć albo wręcz się jej pozbyć. Generalnie w zaburzeniach neurorozwojowych celem terapii jest to, żeby nasi podopieczni, gdy już dorosną, mogli normalnie funkcjonować w społeczeństwie, pracować, zakładać rodziny. Samodzielność pacjenta jest dla nas dużym sukcesem terapeutycznym.
Mówi się, iż neurologia dziecięca jest przyszłościową dziedziną medycyny. Dlaczego?
M.Z.: – Dużo się w tej dziedzinie zmienia. Nie chodzi wyłącznie o wykorzystywanie badań genetycznych. Rozwija się również nasza wiedza na temat CUN. O ile wiemy, jak jest zbudowany mózg i jakie są w nim neuroprzekaźniki, to wciąż badamy, jak w istocie działa synapsa. Jest ona najważniejszym, niezwykle dynamicznym elementem układu nerwowego. Odpowiada za plastyczność układu nerwowego, na którym koncentruje się całe nasze postępowanie terapeutyczne w zaburzeniach neurorozwojowych. Zatem im więcej będziemy wiedzieć o synapsie, tym więcej będziemy w stanie pacjentom zaproponować.
S.Cz.: – Neurologia dziecięca pójdzie w tę stronę, iż będziemy ściślej współpracować nie tylko z terapeutami czy lekarzami różnych specjalności, ale również z biologami, którzy przeprowadzają – na takim materiale, jakim dysponują, czyli na przykład na nicieniach i gryzoniach – doświadczenia. Mamy np. konkretny gen, który jest rzadki. Jest kilka osób na świecie, które go mają. Nie wiemy, jak on działa, jaka jest ścieżka, na co ten gen wpływa i nie zbadamy tego na ludziach – ale możemy skierować takie pytanie do biologów. Wyniki takich badań mogą sporo nam podpowiedzieć pod kątem leczenia celowanego. To jest interesująca droga, która właśnie się otwiera.
Jakie są największe wyzwania, jeżeli chodzi o leczenie rzadkich zaburzeń neurorozwojowych u dzieci?
M.Z.: – Największym wyzwaniem w realiach naszego systemu opieki zdrowotnej jest wspomniana wcześniej koordynacja opieki nad takimi dziećmi. Ciężko jest im zapewnić odpowiednio szybką diagnostykę, a po postawieniu diagnozy kolejne konsultacje specjalistyczne i wreszcie terapię. Zdarzały się przypadki, iż mieliśmy diagnozę, przy której można zaproponować skuteczne leczenie, ale diagnostyka trwała tak długo, iż było już za późno na jego wdrożenie. Istnieje oczywiście np. dobrze działający program badań przesiewowych noworodków, ale zaburzenia neurorozwojowe obejmują znacznie szersze spektrum chorób.
Poza tym, niezależnie od koordynacji opieki, nie można prowadzić skutecznego leczenia bez specjalistów zajmujących się tego typu zaburzeniami u dzieci, a brakuje adekwatnie wszystkich – zarówno lekarzy, na przykład neurologów dziecięcych, genetyków, jak i terapeutów.
Rozmawiała Iwona Kołakowska.
Materiał w „Menedżerze Zdrowia” opublikowano za zgodą i dzięki uprzejmości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – pierwotnie udostępniono go na stronie internetowej: www.wum.edu.pl/dzieci-z-zaburzeniami-neurorozwojowymi-wymagaja-wielospecjalistycznej-opieki.
.
