Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy regulujące gospodarkę żelaza, czego konsekwencją jest odkładanie się jego nadmiaru w narządach miąższowych. To zaś prowadzi do ich postępującego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza pierwotna (wrodzona)
Hemochromatoza pierwotna to jedna z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Mężczyźni chorują choćby 5-10 razy częściej niż kobiety, a mechanizm dolegliwości opiera się na wzmożonym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. W konsekwencji obserwuje się jego nagromadzenie w wątrobie, trzustce, sercu i innych tkankach.
Bezpośrednią przyczyną hemochromatozy pierwotnej są mutacje genu HFE, znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 6. Gen ten odpowiada za kodowanie białka błonowego odpowiedzialnego za transport żelaza w komórkach nabłonka jelita cienkiego i za interakcję z transferyną, regulującą ilość wchłanianego żelaza. Standardowym pacjentem jest mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na obniżone libido, ból stawów lub dolegliwości kardiologiczne.
Początkowo hemochromatoza pierwotna przebiega bezobjawowo, po pewnym czasie pojawiają się jednak objawy takie jak:
- osłabienie;
- zmniejszone libido;
- ból brzucha.
Do objawów późniejszych zaliczamy wszystkie związane z przewlekłym zapaleniem wątroby. Rozwinąć się może żółtaczka, wodobrzusze i nadciśnienie tętnicze. Najczęściej zgłaszaną dolegliwością jest ból stawów (dotyczy aż 32% pacjentów, częściej kobiet).
Hemochromatoza wtórna
Do najczęściej diagnozowanych przyczyn hemochromatozy wtórnej zaliczamy:
- niedokrwistość;
- przewlekłą niedokrwistość hemolityczną;
- nadmiar żelaza w diecie;
- przewlekłe choroby wątroby, w tym WZW typu B lub C, alkoholowa marskość wątroby czy niealkoholowe stłuszczeniowe choroby wątroby;
- porfirię późną skórną;
- niedobór ceruloplazminy lub niedobór transferyny.
Obraz kliniczny hemochromatozy wtórnej nie różni się niczym od tego pojawiającego się w przebiegu hemochromatozy pierwotnej. Warto wspomnieć, iż już w 1865 roku ustalono triadę objawów, do których należą: nadmierna pigmentacja skóry, marskość wątroby, cukrzyca. Do dnia dzisiejszego triada ta jest uznawana za klasyczną postać hemochromatozy.
Hemochromatoza – diagnostyka
Hemochromatozę pierwotną rozpoznaje się na podstawie testu z deferoksaminą (wydalenie powyżej 2,5 mg żelaza wraz z moczem w ciągu 6 godzin po podaniu 500 mg deferoksaminy, w tej chwili test wykonuje się jednak rzadko) lub biopsji wątroby z oceną zawartości i rozmieszczenia żelaza. Przy hemochromatozie wtórnej podstawowe znaczenie ma szczegółowy wywiad, jednak także poleca się ocenę kondycji wątroby. istotny jest również stopień wysycenia transferyny, który należy przez cały czas do najczulszych wskaźników diagnostycznych omawianej dolegliwości. Wysycenie transferyny nie powinno przekraczać 45%.
Po wykazaniu nieprawidłowości w badaniach biochemicznych, zaleca się wykonanie badania genetycznego w kierunku najczęstszych mutacji genów związanych z rozwojem hemochromatozy wrodzonej.
Hemochromatoza – leczenie
Hemochromatozę pierwotną leczy się objawowo farmakoterapią oraz upustami krwi (upust 500 ml krwi usuwa blisko 250 mg żelaza, leczenie jest czasochłonne). Upusty krwi nie są jednak zalecane wśród pacjentów będących nosicielami mutacji genu ferroportyny oraz u osób źle tolerujących takie zabiegi (np. z marskością wątroby, zaburzeniami erytropoezy, chorobą wieńcową, niewydolnością nerek).
Uzupełniająco rekomenduje się ograniczenie spożywania mięsa, preparatów zawierających żelazo lub witaminę C, a także alkoholu. Postępowanie domowe ma najważniejsze znaczenie w hemochromatozie wtórnej.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom I, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
- Kościńska-Ilczyszyn K., Żuchowski P., Wojciechowski R., Jeka S., Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, Reumatologia, 4/2013.
- Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 60/2006.
- Derc K., Grzymisławski M., Skarupa-Szabłowska G., Hemochromatoza pierwotna, Gastroenterologia Polska, 8/2001.
