Fundacja SMA podkreśla, iż kobiety z SMA w czasie ciąży zyskały dostęp do leczenia

Zgodnie z nowa listą refundacyjną pacjentki w ciąży chore na SMA mogą dalej przyjmować nusinersen, bez konieczności przerywania leczenia. Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Ta istotna zmiana została bardzo pozytywnie przyjęta zarówno przez środowisko SMA, jak i ekspertów. Dotychczas z powodu niemożliwości kontynuowania w czasie ciąży leczenia, kilka pacjentek chorych na rdzeniowy zanik mięśni decydowało się na posiadanie potomstwa. “Cieszy mnie ta decyzja, o którą wnosił Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. W Charakterystyce Produktu Leczniczego nusinersenu znajduje się informacja, iż nie było badań dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności stosowania leku w czasie ciąży. Nie oznacza to jednak, iż lek jest bezwzględnie przeciwskazany. Grupie ekspertów, którzy wchodzą w skład Zespołu Koordynującego, ale także pozostałym osobom, które podpisywały list do Ministerstwa w tej sprawie, wydaje się, iż ryzyko związane z brakiem leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży jest zdecydowanie większe od potencjalnego ryzyka związanego z ekspozycją na lek. Inaczej mówiąc, więcej możemy stracić nie lecząc pacjentek w tym czasie niż narażając je ewentualnie w związku z działaniami niepożądanymi“ – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Zdaniem Doroty Raczek, prezes Fundacji SMA, decyzja Ministerstwa Zdrowia była zmianą bardzo wyczekiwaną przez dorosłe kobiety chorujące na rdzeniowy zanik mięśni – “Cały czas obserwowaliśmy sytuację na świecie i czekaliśmy na doniesienia naukowe, aby upewnić się, iż leczenie nusinersenem u kobiet w ciąży nie zagraża dziecku. W zeszłym roku pojawiły się pierwsze publikacje w Portugalii. Opisywano w nich przypadek dziewczyny, która była w czasie ciąży leczona nusinersenem i której dziecko urodziło się zdrowe. Kolejne informacje napływały z Węgier, gdzie opisywano podobny przypadek. To był dla nas argument, żeby znieść warunek umieszczony w programie lekowym, mówiący o tym, iż nie można być w ciąży biorąc nusinersen. Teraz, dzięki wprowadzonym zmianom, to rodzice dziecka razem z lekarzem będą podejmować decyzję czy kontynuować leczenie czy też nie. Warto wspomnieć, iż jesteśmy jednym z pierwszych krajów, które będą leczyły kobiety w ciąży chore na SMA. Tym samym, po raz kolejny w leczeniu tej choroby wysuwamy się na pozycję światowego lidera.”

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśla, iż pojedyncze opisy przypadków kobiet w ciąży, które kontynuowały leczenie wskazują, iż bezpieczeństwo stosowania przez nie nusinersenu jest akceptowalne – “Na pewno leczenie chroni je przed pogorszeniem, ale pozostało za wcześnie na to, żeby powiedzieć, w jakim zakresie. Ważne jest natomiast to, iż w żadnym ze znanych nam przypadków nie doszło do powikłań dotyczących samej pacjentki i jej dziecka. W tej chwili w Polsce mamy leczoną jedną pacjentkę, która rozpoczęła terapię rdzeniowego zaniku mięśni już będąc w ciąży, kiedy rozpoznano u niej chorobę. W związku z tym, iż jej stan się gwałtownie pogarszał, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni poprosił Ministerstwo Zdrowia o wyjątkową zgodę na dopuszczenie możliwości zastosowania u niej terapii nusinersenem, na co Ministerstwo zgodę wyraziło”.

Ile kobiet z SMA zdecydowało się na macierzyństwo?

Ze względu na brak możliwości kontynuowania leczenia nusinersenem w czasie ciąży, kobiet które zdecydowały się na macierzyństwo było, jak dotąd bardzo niewiele. “Znam kilka kobiet, które jeszcze przed erą leczenia zdecydowały się na posiadanie dziecka. Uważam, iż w sytuacji, kiedy mamy leczenie, takich kobiet na pewno będzie znacznie więcej. w tej chwili dzięki dostępnemu leczeniu kobiety z SMA mają szansę żyć normalnie. Chcą się realizować, zakładać rodziny, wychodzić za mąż. Czują się bezpieczniej. Naturalną koleją rzeczy jest w tej sytuacji posiadanie potomstwa” – mówi Dorota Raczek.

Jak zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – „W przypadku rysdyplamu jest w ChPL jasne stwierdzenie, iż ciąża stanowi przeciwwskazanie do stosowania tego leku. Badania przedkliniczne, czyli na modelach zwierzęcych, wykazały, iż rysdyplam może niekorzystnie wpływać na płód, w związku z czym nie należy go w czasie ciąży stosować. jeżeli chodzi natomiast o terapię genową, to jest ona stosowana u bardzo małych dzieci, dlatego trudno w jej przypadku w ogóle mówić o ciąży.”

Jak dodaje prof. Kotulska-Jóźwiak, do tej pory rdzeniowy zanik mięśni był obarczony niekorzystnym rokowaniem. Jego przebieg był ciężki i wiązał się z głęboką niepełnosprawności. – “Na skutek leczenia sytuacja chorych na SMA zmienia się i rośnie liczba osób, które będą miały niewielkie, być może żadne objawy choroby w skutek wczesnego rozpoczęcia leczenia. Już sam fakt, iż w przypadku takiej choroby jak SMA rozmawiamy na temat planowania rodziny, na temat ciąży czy bezpieczeństwa leczenia w ciąży, pokazuje nam jak bardzo sytuacja pacjentów się zmienia.“