Podczas konferencji poświęconej omówieniu raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów BRCA-zależnych" eksperci podkreślali znaczenie określenia mutacji genetycznych. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 szacuje się na 50-80 proc., natomiast dla mutacji BRCA2 to 40-60 proc. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z ryzykiem zachorowania wynoszącym 20-40 proc., zaś BRCA2 – 40-50 proc.
Nowotwory BRCA-zależne to nie tylko rak piersi czy rak jajnika, ale również rak prostaty i rak trzustki. Dlatego badaniom w kierunku BRCA powinni się poddawać również mężczyzn. Według zaleceń NCCN, mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają od 2 do 6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją.
Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2019 roku te cztery nowotwory odpowiadają w sumie za niemal 45 tys. zachorowań rocznie. Gdyby je potraktować jako jeden rodzaj nowotworu, znalazłby się on na 7. miejscu pod względem występowania w Polsce, z liczbą zbliżoną do raka odbytnicy i większą niż rak nerki czy żołądka.
– Wiedza o tym, czy pacjent posiada mutację BRCA, to podstawa, by mówić o precyzyjnym leczeniu tych nowotworów. Nowoczesna terapia ukierunkowana molekularnie w porównaniu z chemioterapią gwarantuje nie tylko lepszą jakość życia pacjenta, ale przede wszystkim lepszy efekt kliniczny – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe.
Jak podkreślali eksperci, wykrycie mutacji genów BRCA ma istotne znaczenie dla leczenia chorych na takie nowotwory, jak rak piersi, jajnika, rak gruczołu krokowego i trzustki. Dostępne są leki, które blokują proces naprawy uszkodzonego DNA i mają działanie przeciwnowotworowe.
– Pacjenci z mutacją BRCA1/2 mogą odnieść korzyści z leczenia inhibitorami PARP, ale trzeba najpierw oznaczyć mutacje germinalne. Rocznie 1700-1800 pacjentów ma wskazania do ich zastosowania – zaznacza prof.Tadeusz Pieńkowski, onkolog z Radomskiego Centrum Onkologii, CMKP.
O postępach w leczeniu raka jajnika mówił prof. Mariusz Bidziński, onkolog z Narodowego Instytutu Onkologii, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej. Przed laty choroba była trudna do wyleczenia, a dzisiaj pacjentki żyją 10, 15 lat i dłużej. Medycyna personalizowana daje efekty, pod warunkiem wykonania diagnostyki molekularnej.
Prof. Piotr Wysocki, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, podkreślał, iż w ostatnich latach dokonał się postęp szczególnie w leczeniu raka prostaty. Inhibitory PARP poprawiają rolowanie w terapii tego nowotworu. Najnowsze wytyczne PTOK oraz PTU dotyczące diagnostyki i terapii raka stercza uwzględniają diagnostykę molekularną.
Dodatkowo badanie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych ma znaczenie prognostyczne i predykcyjne. Pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod prewencji, a rodzinom chorych umożliwia oszacowanie ryzyka zachorowania. Dlatego, jak postulował prof. Bidziński, opieką powinna być objęta również rodzina osoby ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA1/2.
Nie wykorzystujemy możliwości
Mimo stosunkowo dużych możliwości zlecania i finansowania badań z koszyka świadczeń gwarantowanych w trakcie hospitalizacji zakres stosowanej w Polsce diagnostyki molekularnej w leczeniu tych nowotworów jest bardzo ograniczony i często zależy od kodu pocztowego.
Aż połowa nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika nie ma wykonywanych badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jeszcze niższy odsetek wykonywanych w ramach hospitalizacji badań jest w raku piersi. Diagnostyka molekularna w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 przeprowadzana jest u mniej niż 10 proc. u pacjentek z rakiem piersi. W przypadku raka prostaty czy raka trzustki badania molekularne zlecane są jedynie 2, 3 proc. zdiagnozowanych pacjentów. Zdaniem ekspertów to znacznie mniejszy zakres niż wskazuje na to epidemiologia i zalecenia kliniczne.
Dlaczego tak się dzieje? W opinii prof. Macieja Krzakowskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii klinicznej, niedostateczny odsetek badań w kierunku zaburzeń genów BRCA1/2 wynika z kilku przyczyn: przede wszystkim nieznajomości omawianych zaburzeń w profilaktyce i leczeniu chorych przez samych lekarzy, niedoskonałości organizacyjnych w zakresie diagnostyki molekularnej, a także nieprawidłowych zasad finansowania badań.
Jakie zmiany są konieczne?
Zdaniem ekspertów niezbędne jest podjęcie działań edukacyjnych wobec lekarzy, głównie onkologów, w zakresie korzyści dla pacjenta i roli diagnostyki molekularnej w celu wytyczenia optymalnej ścieżki terapeutycznej. – Edukacja, edukacja i jeszcze raz edukacja, bo to kropla, która drąży skałę. Należy edukować nie tylko lekarzy, ale również i menedżerów placówek ochrony zdrowia, żeby kontraktowali przeprowadzanie tych badań. Edukacja powinna być skierowana również do pacjentów, ponieważ bardziej świadomi możliwości leczenia umieją lepiej dbać o swoje interesy – postulował prof. Bidziński.
Niektóre placówki na własne potrzeby ustrukturyzowały prowadzenia badań molekularnych, np. Świętokrzyskie Centrum Onkologii. Ale w wieku placówkach onkologicznych w ogóle nie są wykonywanie. Jako przykład prof. Bidziński podał województwo mazowieckie, gdzie 27 ośrodków zajmuje się terapią raka jajnika, a tylko 5-7 z nich prowadzi diagnostykę w kierunku mutacji BRCA1/2. Tymczasem wszystkie te ośrodki powinny wykonywać takie badania.
– Ważne jest, aby pacjenci trafiali do ośrodków, w których otrzymają pełną diagnostykę, a co za tym idzie, wszystkie możliwości leczenia – stwierdził prof. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii.
Konieczne jest również wprowadzenie zmian systemowych. w tej chwili rozliczenie tego badania molekularnego jest możliwe tylko podczas hospitalizacji. Generuje to dodatkowe procedury hospitalizacyjne, a w konsekwencji większe nakłady z pieniędzy publicznych niż ewentualne rozliczenie w trybie ambulatoryjnym.
– Mutacje powinny być oznaczane w poraniach onkologicznych, ginekologicznych, gastroenterologicznych. Wtedy diagnoza jest możliwa zaraz po rozpoznaniu nowotworu. W przypadku raka trzustki, ale też innych nowotworów, musimy tę informację mieć możliwie najwcześniej – mówił dr Leszek Kraj z Kliniki Onkologii UCK WUM.
Eksperci byli zgodni, iż należy powiązać wykonywanych badań z rozliczaniem świadczeń tak, żeby szpitale miały motywację do przeprowadzania pełnej diagnostyki zgodnie z zaleceniami klinicznymi.
Potrzebne jest także ujednolicenie zapisów dotyczących wykonywania dostępnych w koszyku świadczeń badań z materiału świeżego i archiwalnego, dotyczących zwłaszcza rozliczania badań krwi. U pacjentów z rakiem piersi i rakiem trzustki identyfikuje się mutacje germinalne wyłącznie z materiału świeżego - krwi obwodowej pobranej od pacjenta.
