Diagnostyka i cele terapeutyczne w zespole Dravet

Druga część czteroetapowego kursu „Rzadkie zespoły padaczkowe. Od teorii do praktyki” już na platformie medNauka!

Dr Anna Winczewska-Wiktor przedstawi epidemiologię, diagnostykę i nowe narzędzia terapeutyczne, które sprawiają, iż zespoły niegdyś określane jako katastroficzne rokują coraz lepiej.

Częstotliwość występowania zespołu Dravet określa się na 1,2 do 6,5 na 100 tys. osób. Dzięki badaniom genetycznym zmienia się wiek, w którym następuje postawienie diagnozy. Dawniej były to nastolatki i młodzi dorośli – teraz dzięki większej świadomości, jak wyglądają objawy kliniczne u bardzo małych dzieci, można zrobić to znacznie wcześniej. Średnia wieku w momencie diagnozy to od 1,5 roku do 6 lat.

– gwałtownie wdrożone leczenie jest absolutnie najważniejsze i zmienia nasze cele. Jeszcze 20 lat temu ograniczaliśmy się do tego, by zmniejszać liczbę napadów, teraz staramy się jak najdłużej utrzymywać prawidłowy rozwój dzieci, tak by nie dopuszczać do opóźnienia intelektualnego i ruchowego – tłumaczy dr Anna Winczewska-Wiktor.

Więcej informacji tutaj: