Diagnostyka genetyczna to podstawa współczesnej onkologii

Współczesna onkologia nie istnieje bez diagnostyki genetycznej, a diagnostyka genetyczna jest podstawą medycyny personalizowanej. To właśnie dzięki niej możliwe jest dopasowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej o czym bardzo często pacjenci nie wiedzą – zwraca uwagę dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W okazji przypadającego na 27 maja Światowego Dnia Diagnosty Laboratoryjnego eksperci z tej dziedziny przypominają, jak ważna jest nowoczesna diagnostyka, zwłaszcza dla rozwoju medycyny personalizowanej. Diagności laboratoryjni wykonują badania, między innymi z zastosowaniem nowoczesnych metod sekwencjonowania następnej generacji, które umożliwiają identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój nowotworów. To jest warunek skutecznego i precyzyjnego leczenia, w tym zwłaszcza terapii celowanych i immunoterapii.

Postęp w diagnostyce genetycznej daje nowe możliwości leczenia chorób nowotworowych. “XXI wiek określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat. Rozwój ten dał olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki i pozwolił na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym także nowotworów. Dziś już w wielu nowotworach nie możemy mówić o skutecznym leczeniu onkologicznym bez wiedzy na temat profilu molekularnego nowotworu” – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

“W czasach, kiedy dostępna była tylko chemioterapia, leczenie onkologiczne oparte było na kryteriach empirycznych. Wiadomo było „mniej więcej” jakie leki wybrać w raku płuca czy raku piersi. Nie analizowaliśmy indywidualnych cech każdego nowotworu, bo nie było do tego narzędzi. Natomiast dzisiaj, dzięki postępowi onkologii molekularnej, potrafimy określić „portret genetyczny” każdego nowotworu. Zmiany w genach takich jak EGFR, ALK, ROS1, NTRK, KRAS czy BRAF wpływają na przebieg choroby i odpowiedź na leczenie. Dlatego zamiast leczyć „rak płuca”, coraz częściej mówimy o leczeniu raka płuca z odpowiednim zaburzeniem genetycznym. Stosujemy „inteligentną” terapię, która działa wybiórczo na komórki nowotworu z tym właśnie zaburzeniem. Jest ona nie tylko skuteczniejsza, ale też mniej toksyczna” – zwraca uwagę prof. Jacek Jassem, prezes Polskiej Ligii Walki z Rakiem.

Dostęp do diagnostyki genetycznej w Polsce jest utrudniony przez złe przepisy dotyczące rozliczania oraz brak refundacji kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które pozwala na jednoczesne analizowanie setek genów i sygnatur genomowych. Eksperci i organizacje pacjenckie od 2023 roku apelują o wprowadzenie CGP jako świadczenia gwarantowanego, szczególnie w przypadku nowotworów takich jak rak jajnika i rak płuca, gdzie zaawansowana diagnostyka genetyczna może znacząco wpłynąć na dobór optymalnej terapii. Po pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) z września 2023 roku wszyscy wyczekują decyzji Ministerstwo Zdrowia, która poprawi dostęp pacjentów do nowoczesnych metod leczenia. Bez tych badań niemożliwe jest choćby kwalifikowanie pacjentek do programu lekowego dotyczącego leczenia raka jajnika. “Wprowadzenie nowoczesnych terapii celowanych wydłużyło przeżycie pacjentów z rakiem płuca czy rakiem jajnika, ale ich skuteczność zależy od precyzyjnej i szybkiej diagnostyki. Pełna charakterystyka molekularna nowotworu, możliwa dzięki CGP, pozwala nie tylko dobrać skuteczne leczenie dziś, ale także przygotowuje system na szybkie wdrażanie przyszłych innowacji – mówi prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków w Narodowym Instytucie Onkologii.

“O potrzebie poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej mówimy od lat, ale rekomendowane przez ekspertów zmiany wciąż czekają na realizację. Szczególnie dotyczy to pacjentów z rakiem płuca, gdzie dostępne są liczne terapie celowane, a kolejne znajdują się w fazie badań” – mówi Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe. Etapowe badania, częste w raku płuca, wymagają kolejnych porcji materiału. Prowadzą więc do jego wyczerpania przed zakończeniem analizy, co zamyka drogę do dalszej diagnostyki. Kompleksowe profilowanie genomowe rozwiązuje ten problem, umożliwiając analizę setek genów z jednej próbki i skracając czas oczekiwania na wyniki. To z kolei zwiększa szanse na wykrycie zmian predykcyjnych kluczowych dla kwalifikacji do terapii celowanych lub badań klinicznych. CGP dostarcza pełniejszy obraz molekularny nowotworu, pozwalając precyzyjnie dopasować leczenie do profilu genetycznego pacjenta.

“W najbliższych latach wiedza na temat biologii molekularnej organizmu człowieka będzie się prawdopodobnie pogłębiać bardzo szybko. W konsekwencji proces diagnostyczny, w szczególności na etapie interpretacji wyniku badania genetycznego, wymagać będzie coraz większej interdyscyplinarności, przede wszystkim w zakresie współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej oraz bioinformatyków. Dzięki interdyscyplinarnym wysiłkom możliwe będzie skuteczne stosowanie innowacyjnych metod diagnostycznych, które mogą realnie przełożyć się na poprawę jakości życia pacjentów” – dodaje dr Tysarowski.

Przykładem narzędzia wspierającego ten proces jest nowa aplikacja mobilna opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne, której celem jest ułatwienie lekarzom doboru odpowiednich badań genetycznych oraz terapii celowanych w oparciu o molekularne cechy nowotworu. To kolejny krok w kierunku upowszechniania medycyny precyzyjnej w codziennej praktyce klinicznej.