WES to stosunkowo nowa technologia, która pozwala nam na obejrzenie całego genomu dziecka in utero. Badanie to może wykryć więcej chorób genetycznych niż standardowe badania prenatalne, które są wykonywane we wszystkich ciążach. Pozwala stwierdzić czy dziecko ma dodatkowy chromosom lub czy cierpi na chorobę dziedziczną, taką jak mukowiscydoza (CF).
WES to badanie krwi, które pozwala wykryć obecność komórek płodu we krwi matki, co może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Badanie WES jest zwykle wykonywane jako część rutynowych badań prenatalnych w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia pewnych stanów i chorób. Badanie to może być również stosowane do diagnozowania niektórych chorób genetycznych u kobiet, które mają już dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi. Test polega na połączeniu krwi matki, czyli pobraniu kosmówki (CVS), z wolnym od komórek DNA z krwi matki. Wyniki są dostępne w ciągu około 10 dni.
Standardowe badanie WES
Standardowe badanie krwi WES może być stosowane w celu znalezienia genetycznej przyczyny choroby dziedzicznej. Nie wykrywa on wszystkich chorób genetycznych, ale większość z nich. Badanie to jest również znane jako sekwencjonowanie całego genomu (WGS) lub sekwencjonowanie całego eksomu (WES). W przypadku tego rodzaju badania lekarz poprosi o pobranie próbki krwi. Próbka krwi zostanie przesłana do laboratorium, gdzie lekarze mogą sprawdzić ponad 30 000 genów w chromosomach, aby ustalić, czy istnieją jakieś mutacje, które mogą być przyczyną objawów choroby.
Badanie genetyczne WES ocenia obecność określonych genów związanych z dziedzicznym występowaniem raka i innych chorób. Badanie to jest stosowane do oceny ryzyka rozwoju niektórych nowotworów, w tym raka piersi i raka jelita grubego.
Pozwala dodatkowo określić, czy istnieje ryzyko zachorowania na określone rodzaje nowotworów. Badanie to polega na poszukiwaniu mutacji w pewnych genach, które mogą powodować zwiększone ryzyko zachorowania. Badanie to jest często zalecane osobom, u których w rodzinie występowały przypadki raka, zwłaszcza jeżeli u ich krewnych zdiagnozowano raka piersi lub jelita grubego przed 60 rokiem życia.
Rozszerzone badanie WES
Badanie jest kompleksowym testem, który analizuje cały genom i dostarcza szczegółowych informacji na temat twojej struktury genetycznej. Jest ono szczególnie przydatne w przypadku rodzinnego występowania problemów zdrowotnych, takich jak choroba Alzheimera czy rak piersi, lub w przypadku zdiagnozowania choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.
Skrót WES oznacza Whole Exome Sequencing (sekwencjonowanie całego eksomu) i jest również znany jako WGS (Whole Genome Sequencing). Badanie analizuje każdy gen w organizmie, aby określić, co jest przyczyną objawów, których możesz doświadczać, oraz jak mogą one wpłynąć na Twój przyszły stan zdrowia. Może również pomóc przewidzieć ryzyko wystąpienia w przyszłości pewnych schorzeń, w tym cukrzycy i chorób serca.
Wyniki są przedstawione w przystępny sposób, dzięki czemu można dokładnie zobaczyć, jakie czynniki wpływają na stan zdrowia, w tym czynniki związane ze stylem życia, takie jak dieta, ćwiczenia fizyczne i nałóg palenia. Ułatwia to przejęcie kontroli nad swoim zdrowiem poprzez wprowadzenie zmian w stylu życia, które poprawią ogólne samopoczucie.
Badanie WGS nie jest w tej chwili dostępne na półkach u lekarzy pierwszego kontaktu, ponieważ do jego prawidłowego przeprowadzenia potrzebny jest specjalistyczny sprzęt i przeszkolony personel, co oznacza, iż często jest ono dostępne tylko w prywatnych klinikach lub laboratoriach szpitalnych.
Badanie WES Trio
Badanie krwi WES Trio to nowy sposób na badanie przesiewowe w kierunku dziedzicznych chorób genetycznych. Łączy on w sobie zalety trzech oddzielnych testów w jednym prostym badaniu krwi.
Test pozwala sprawdzić DNA pod kątem ponad 20 000 wariantów genetycznych. Stosuje się go w celu wykrywania takich chorób, jak mukowiscydoza (CF), choroba Taya-Sachsa, hemofilia i inne rzadkie zaburzenia genetyczne. Test może być stosowany w celu potwierdzenia, zdiagnozowania lub wykluczenia przyczyny (przyczyn) niepłodności. Może ono również pomóc w ustaleniu, czy u kobiety z nawracającymi poronieniami występuje problem genetyczny, który może być przyczyną poronienia.
Badanie WES Trio jest również znane jako sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu i skanowanie całego genomu. Badanie krwi trio jest zwykle wykonywane około 10 tygodnia ciąży, ale czasami wykonuje się je wcześniej lub później. Czas oczekiwania na wyniki zależy od tego, kiedy badanie zostanie wykonane i jak bardzo zajęte jest laboratorium. Lekarz lub położna wyjaśnią Ci to przed wykonaniem badania.
gt, fot. pixabay, zdjęcie ilustracyjne
