VEXAS to autoimmunologiczne zaburzenie, któremu często towarzyszą trudna do wytłumaczenia gorączka i niski poziom tlenu we krwi. Diagnozowane jest najczęściej u osób z innymi chorobami, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy nowotwory krwi.
Aż połowa chorych, głównie mężczyzn, umiera w ciągu 5 lat od diagnozy.
Genetyczne podłoże schorzenia zidentyfikowano dopiero w 2020 roku.
Częstość występowania choroby pozostawała dotąd w dużej mierze zagadką, a to kluczowa informacja dla lekarzy.
Jak bowiem podają naukowcy, niektóre objawy można bowiem zmniejszać odpowiednimi lekami i przeszczepem szpiku.
Badacze oszacowali tymczasem, iż w grupie ludzi po 50. roku życia w USA choruje nieco ponad 13 tys. mężczyzn i 2,3 tys. kobiet.
Oznacza to, iż w Stanach Zjednoczonych choruje jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku powyżej 50 lat.
To znacznie wyższy odsetek niż w przypadku wielu innych chorób zapalnych.
– Teraz, kiedy już wiemy, iż zespół VEXAS występuje częściej niż wiele innych rodzajów zaburzeń reumatoidalnych, lekarze powinni dodać go do swojej listy potencjalnych diagnoz stawianych pacjentom z uporczywymi i niewyjaśnionymi zapaleniami oraz zaniżoną liczbą komórek krwi, czyli anemią – mówi prof. David Beck, główny autor odkrycia opisanego na łamach periodyku „Journal of the American Medical Association”.
On i jego zespół przeanalizowali dane medyczne na temat ponad 160 tys. osób (głównie rasy białej) zamieszkałych w Pensylwanii.
– Nasze badanie pozwala na uzyskanie pierwszego wglądu w to, jak powszechny jest VEXAS w Stanach Zjednoczonych, szczególnie wśród mężczyzn, którzy najczęściej z powodu tej choroby umierają – dodaje prof. Beck.
Naukowcy przypominają, iż wcześniejsze badania powiązały pojawienie się zespołu z mutacją w genie UBA1 odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów rozkładających białka.
W dalszych krokach naukowcy chcą zbadać częstość występowania choroby w populacji bardziej zróżnicowanej rasowo.
Zamierzają też poszukiwać innych przyczyn genetycznych schorzenia oraz opracować prosty test wykrywający mutację w genie UBA1.
