W Pałacu na Wyspie, w Łazienkach Królewskich w Warszawie, 28 lutego odbyła się XV konferencja z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. W tym roku wydarzenie to odbyło się pod hasłem „Więcej niż możesz sobie wyobrazić”. Jak podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Orphan, w Polsce – uwzględniając dane demograficzne – można szacować, iż z powodu chorób rzadkich cierpi 2,5–3 mln osób.
Odyseja diagnostyczna
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, podkreślił, iż choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie, zarówno społeczne, jak i zdrowotne. Liczba dotąd poznanych szacowana jest na ponad 10 tys., a jednocześnie, przy niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej, jest to przyczyną trudności w ustaleniu adekwatnego ich rozpoznania, określanej jako odyseja diagnostyczna.
– Średnio postawienie prawidłowej diagnozy trwa 4–5 lat, a w wielu przypadkach choćby kilkanaście lat. Choroby te mogą przebiegać gwałtownie i kończyć się wczesnym zgonem lub mieć charakter przewlekły, postępujący, który prowadzi do wielonarządowej niewydolności, niepełnosprawności fizycznej czy intelektualnej. Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Pozostałe 20 proc. może mieć związek z infekcją, alergią lub innymi czynnikami środowiskowymi. Około 50 proc. rzadkich chorób ujawnia się w wieku dziecięcym, a 26 proc. chorych dzieci umiera przed osiągnięciem piątego roku życia – stwierdził prezes Maćkowiak.
Jak podkreślił, choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6–8 proc. populacji każdego kraju. W Polsce, uwzględniając dane demograficzne, można szacować, iż cierpi na nie 2,5–3 mln osób. W Europie to ponad 30 mln, a na świecie ponad 300 mln ludzi.
– Przechodzimy w Europie próbę zastosowania rozwiązań systemowych dla chorych na choroby rzadkie. Obecnie Polska sprawuje prezydencję. Wydawało nam się, iż choroby rzadkie nie będą jej priorytetem, ale dzięki zaangażowaniu pani minister 10 i 11 kwietnia 2025 roku na Uniwersytecie Warszawskim odbędzie się konferencja dotycząca chorób rzadkich. Pierwsza część będzie organizowana przez Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny, a druga przez gremium różnych interesariuszy, także międzynarodowych, zaangażowanych w pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi – mówił prezes KFO.
Determinacja w realizacji planu dla chorób rzadkich
– Najbardziej palącą potrzebą organizacyjną jest realizacja naszego planu dla chorób rzadkich, który aktualnie jest wdrażany. To bardzo istotny dokument strategiczny, który określa nie tylko politykę państwa w zakresie postępowania diagnostyczno-leczniczego z pacjentami z chorobami rzadkimi, ale również powinien regulować wiele innych kwestii, w tym również problemy z zakresu opieki społecznej czy edukacji. Co prawda plan dotyczy jedynie kwestii leżących w gestii ministra zdrowia, ale to pierwszy krok do wprowadzenia kompleksowej, koordynowanej opieki dla chorych na choroby rzadkie w zakresie dostępu do refundowanych leków – wyjaśnił prezes Maćkowiak.
Jak podkreślił, ostatnie lata przyniosły wiele pozytywnych rozwiązań dla chorób rzadkich, zostały przyjęte, oczekiwane od wielu lat, pozytywne decyzje refundacyjne dla wielu leków.
– w tej chwili plan dla chorób rzadkich jest w finalnej części prac w resorcie zdrowia. Do zarządzania tak dużym obszarem, jakim są choroby rzadkie, niezbędne są narzędzia i odpowiednie strategie. Bez nich działania nie będą skuteczne ani efektywne. Nasza determinacja co do wdrażania planu dla chorób rzadkich jest ogromna, dlatego ufamy, iż uda nam się wspólnie wreszcie go zrealizować – mówił ekspert.
Gościem konferencji miała być także minister zdrowia Izabela Leszczyna, jednak obowiązki służbowe spowodowały zmianę jej planów w ostatnim momencie. Do uczestników tego wydarzenia skierowała list, który odczytała wiceminister Urszula Demkow.
„Z całego serca dziękuję za zorganizowanie dzisiejszego wydarzenia, będącego elementem zwiększania świadomości społecznej w obszarze chorób rzadkich. Niska częstotliwość ich występowania jest wciąż przyczyną trudności w diagnozowaniu i leczeniu, dlatego ten obszar wymaga zaangażowania specjalistów różnych dziedzin medycyny i decydentów. W Ministerstwie Zdrowia realizowane są działania nad realizacją zapisów planu dla chorób rzadkich na lata 2024–2025, który kontynuuje prace nad wprowadzeniem kompleksowych rozwiązań oraz usprawnieniem systemu opieki zdrowotnej dla chorych na choroby rzadkie. Dziękuję wszystkim ekspertom i pacjentom oraz ich rodzinom za zaangażowanie w realizację planu dla chorób rzadkich, a uczestnikom wydarzenia życzę dużo zdrowia, sukcesów zarówno w życiu prywatnym, jak i zawodowym” – napisała w liście do uczestników konferencji minister Izabela Leszczyna.
Choroby rzadkie zostały odczarowane
Jak podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, dzięki temu, iż w sierpniu ubiegłego roku Rada Ministrów przyjęła plan dla chorób rzadkich na lata 2024–2025, dzięki temu, iż w tym sierpniu wybrzmiały bardzo ważne i bardzo wzmacniające słowa premiera Donalda Tuska, choroby rzadkie zostały odczarowane.
– Kontynuujemy prace, które bardzo energicznie toczyły się również w poprzedniej kadencji rady, którą kierowała pani profesor Anna Latos-Bieleńska. Nie wszystkie wypracowane rozwiązania jednak w tym krótkim czasie mogły zostać wdrożone. Mamy już oficjalną deklarację działań legislacyjnych, które są niezbędne, żeby pewne rozwiązania eksperckie rzeczywiście mogły zaistnieć w naszym systemie ochrony zdrowia, o których będziemy mówić jutro w czasie paneli dyskusyjnych – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.
– Pan prezes Maćkowiak mówił o odysei diagnostycznej. W czasach Odyseusza podróż do Itaki mogła trwać 2 tygodnie, a on podróżował przez 10 lat. Nasi pacjenci czasami podróżują 10, 20 choćby więcej lat. Ale mamy dzisiaj takich, którzy dojeżdżają do swojej Itaki w dwa tygodnie. Mediana czasu do wyniku badania z przesiewu noworodkowego wynosi 14 dni. To jest cudowny, fantastyczny wynik diagnozy przedobjawowej, która ratuje życie kolejnym dzieciom w naszym kraju – zauważyła.
Prof. Kostera-Pruszczyk podkreśliła wagę skrócenia kolejek do specjalistów, nie w znaczeniu specjalistów chorób rzadkich, ale specjalistów w ogóle.
– kilka osób zdaje sobie sprawę z tego, iż 25–40 proc. pacjentów w kolejkach do specjalistów to pacjenci z chorobami rzadkimi. Mamy przykład z naszego polskiego gruntu w chorobie, w której nie ma farmakoterapii. Kiedyś przeprowadzono analizę, która pokazała, że pacjenci cierpiący na nerwiakowłókniakowatość odwiedzają rocznie ponad 750 różnych poradni specjalistycznych, a znaczna część tych wizyt była zbędna, nie przynosiła żadnego zysku zdrowotnego dla pacjenta. Zajmowała też miejsce w kolejce innym chorym. Powstało kilka centrów o odpowiedniej ekspertyzie, odpowiednio wzmocnionych opracowanym specjalnym produktem rozliczeniowym, który pozwala w jednym miejscu zrobić wszystko to, co trzeba, wtedy, kiedy trzeba i taniej niż te wizyty w 750 placówkach – mówiła ekspertka.
Dodała, iż z wielu uwolnionych dzięki temu rozwiązaniu terminów u specjalistów mogli skorzystać inni, potrzebujący pacjenci. I jak wskazywała, można to zrobić podobnie w wielu chorobach rzadkich.
– o ile pacjent będzie trafiał do szybkiej diagnozy, a potem pod opiekę, która będzie dostosowana do jego potrzeb, do jego rozpoznania, to nie tylko będzie to wielki zysk zdrowotny dla naszych pacjentów z chorobami rzadkimi, ale cała nasza populacja na tym skorzysta, nie tylko ekonomicznie. Kolejki do specjalistów się skrócą – stwierdziła prof. Kostera-Pruszczyk.
Kryształowe Gwiazdy
Piątkowa konferencja była także okazją do wręczenia Kryształowych Gwiazd, nagród przyznawanych przez Kapitułę Dnia Chorób Rzadkich. W tym roku tymi wyjątkowymi nagrodami zostały uhonorowane:
- Izabela Leszczyna, minister zdrowia,
- prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich,
- Urszula Demkow, wiceminister zdrowia,
- Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy,
- Małgorzata Piekarska, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Nadciśnieniem Płucnym.
Wydawnictwo Termedia angażuje się w działania na rzecz walki z chorobami rzadkimi
- Już od 1 kwietnia na stronie internetowej www.termedia.pl zostanie uruchomiony serwis poświęcony chorobom rzadkim.
- 9 maja 2025 r., w hotelu
Novotel Centrum w Warszawie, odbędzie się natomiast II edycja konferencji Choroby
Rzadkie – Problemy Nie Tylko Systemowe. Między innymi będzie to
spotkanie polskich i europejskich sieci
referencyjnych.
Kierownikami naukowymi tego wydarzenia są prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, członek Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych oraz kierownik Ośrodka Euro-NMD – referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych ERN, a także prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor Uniwersytetu Jagiellońskiego ds. Collegium Medicum.
Tematy konferencji:
- rozpoznanie – dostęp do badań genetycznych/laboratoryjnych/innych, przesiew,
- rejestr – podstawy prawne, paszporty,
- tranzycja z ośrodków pediatrycznych do dorosłych (gdzie/ kolejka/ finansowanie),
- leczenie – finansowanie, gdzie, ciągłość, nowe terapie,
- innowacyjne leczenie,
- certyfikacja – dwie kategorie europejskie/polskie/regionalne,
- organizacja,
- finansowanie,
- udział w sieciach europejskich.
- 3 i 4 października 2025 r., w
hotelu Sound Garden w Warszawie – będzie miała miejsce konferencja Kalejdoskop Chorób
Rzadkich.
Kierownikami naukowymi tego wydarzenia są prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, oraz prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor Uniwersytetu Jagiellońskiego ds. Collegium Medicum.
