Choroby rzadkie tylko z nazwy

Zdjęcie: Archiwum


– Miniony rok to nie tylko Plan dla Chorób Rzadkich. To był również czas ogromnego rozszerzenia świadczeń zarówno medycznych, jak i lekowych. Rok 2022 zapoczątkował też nowy rozdział w komunikacji Ministerstwa Zdrowia z organizacjami pacjentów – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes ORPHAN.

W ostatnim dniu lutego od lat na całym świecie obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto to ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. W tym wyjątkowym dniu miliony ludzi na świecie podkreślają solidarność z chorymi na nie i ich rodzinami.

W Polsce obchody odbyły się po raz trzynasty, z inicjatywy Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN skupiającego 52 organizacje pacjentów. Główne wydarzenia miały miejsce tradycyjnie we wnętrzach Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie. „Choroby rzadkie tylko z nazwy” – to hasło obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich.

Ogromne rozszerzenie świadczeń
Stanisław Maćkowiak, prezes ORPHAN, podsumował najważniejsze działania w obszarze chorób rzadkich w 2022 r. – To był czas rozpoczęcia realizacji Planu dla Chorób Rzadkich. najważniejsze było powołanie przez ministra zdrowia Rady ds. Chorób Rzadkich, co nastąpiło przez ogłoszenie w Dzienniku Urzędowym 26 maja 2022 r. Została również powołana Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Były to decyzje konieczne do rozpoczęcia prac przy realizacji planu – przypomniał podczas uroczystości w Łazienkach Stanisław Maćkowiak.

Prezes ORPHAN podkreślił, iż jest to ogromne przedsięwzięcie angażujące ponad 100-osobową grupę ekspertów. Na razie pracują oni charytatywnie, nie pobierając żadnego wynagrodzenia. Jednak według przedstawiciela pacjentów konieczne są działania systemowe, żeby była możliwa realizacja założonych harmonogramów.

Miniony rok to nie tylko początek funkcjonowania Planu dla Chorób Rzadkich. Przyniósł również ogromne rozszerzenie świadczeń zarówno medycznych, jak i lekowych dla osób z chorobami rzadkimi. Rok 2022 zapoczątkował też nowy rozdział w komunikacji Ministerstwa Zdrowia z organizacjami pacjentów. Z inicjatywy wiceministra Piotra Brombera została powołana Rada Organizacji Pacjentów. Duże możliwości wsparcia finansowego dla chorób rzadkich wniósł uchwalony z inicjatywy prezydenta Fundusz Medyczny.

Leki tylko dla 5 proc. chorych
Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje głównie obszary związane z opieką medyczną dla tej grupy chorych. Plan zakłada zmiany w sześciu obszarach:
– powołanie ośrodki eksperckie chorób rzadkich,
– poprawa diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych,
– rozszerzenie dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich,
– stworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich,
– stworzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką,
– rozszerzanie działalności Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

– Zaledwie dla 5 proc. chorych na choroby rzadkie istnieje jakakolwiek oferta leczenia farmakologicznego. Działania z zakresu nauki i edukacji są niezbędne do zapewnienia kompleksowego wsparcia chorym na choroby rzadkie. Badania naukowe stanowią jeden z kluczowych priorytetów zarówno w Unii Europejskiej, jak i narodowych strategiach dla chorób rzadkich. Dlatego konieczne jest zapewnienie warunków, które ułatwią prowadzenie badań naukowych nad chorobami rzadkimi – zauważył prezes ORPHAN.

– Podstawą funkcjonowania adekwatnego systemu zabezpieczenia dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest założenie konieczności zapewnienia wielodyscyplinarnego, holistycznego, zorientowanych na osoby z chorobą rzadką opieki i wsparcia gwarantujących poszanowanie ich fundamentalnych praw. Musimy pamiętać, iż na dobrostan chorego składa się nie tylko zachowanie zdrowia – zakończył swoje wystąpienie Stanisław Maćkowiak.

Efekty zmian w obszarze chorób rzadkich są widoczne
Wiceminister Maciej Miłkowski przypomniał, iż rok 2022 przyniósł bardzo istotny wzrost refundacji dla leków w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. – Coraz większa jest dostępność do tych leków w Polsce, ale również coraz więcej jest rejestracji nowych cząsteczek, co niezmiernie cieszy. Nasi naukowcy, nasze uniwersytety medyczne bardzo istotnie uczestniczą w badaniach klinicznych nad nowymi molekułami. Agencja Badań Medycznych w niebagatelny sposób przyłożyła się do tworzenia ośrodków badań klinicznych w centrach akademickich. jeżeli tylko jest to możliwe, nasi profesorowie starają się dołączać chorych do badań klinicznych – powiedział.

– W rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) w ubiegłym roku uruchomiliśmy program badań przesiewowych. Pozwala on w ciągu dwóch tygodni potwierdzić tę chorobę, a w ciągu trzech tygodni rozpocząć najwłaściwsze dla danego pacjenta leczenie. Wiadomo, iż okres bezobjawowy jest krytycznie istotny dla stanu chorego w późniejszych latach życia. Jesteśmy drugim państwem w Europie pod względem liczby programów badań przesiewowych. Ale wiem też, iż oczekiwania społeczne są takie, iż wprowadzimy kolejne badania przesiewowe – dodał wiceminister Miłkowski.

Zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich kluczową rolę w systemie opieki zdrowotnej będą spełniać krajowe ośrodki eksperckie chorób rzadkich. – Planujemy je powołać w najbliższym czasie, choć de facto istnieją, bo należą do europejskich sieci referencyjnych. One w pierwszej kolejności będą mogły uzyskać status krajowego ośrodka chorób rzadkich. Będziemy pracować nad kolejnymi, żeby scentralizować leczenie chorób rzadkich, żeby diagnostyką i leczeniem zajmowały się osoby jak najbardziej kompetentne. Podobnie postępujemy z programami lekowymi, dążymy do centralizacji. Niektóre programy są prowadzone wyłącznie w jednym ośrodku o wysokim stopniu referencyjności – podkreślił Maciej Miłkowski.

– Na ten rok plany dotyczą poszerzenia wskazań w chorobach ultrarzadkich, np. jeżeli chodzi o granice wiekowe. Wydaje nam się, iż w obszarze chorób rzadkich wszystko idzie prawidłowo i – co najważniejsze – widać efekty – skonkludował wiceminister zdrowia.

Kiedy rzadkie, kiedy ultrarzadkie
Choroby rzadkie to te, które dotykają nie więcej niż jedną osobę na dwa tysiące. Natomiast choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą to choroby ultrarzadkie. Szacuje się, iż ci chorzy stanowią 6–8 proc. populacji każdego kraju. W Polsce problem ten dotyczy 2,3–3 mln mieszkańców.

Choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla opieki zdrowotnej ze względu na rzadkość ich występowania. Zaledwie 3 do 5 proc. chorych może korzystać z terapii lekowych, które w dodatku bywają bardzo drogie. Dla pozostałych chorych nie wynaleziono leków skutecznych w ich chorobie.