Miastenia - co to za choroba?
Miastenia, a adekwatnie miastenia gravis, to rzadka choroba autoimmunologiczna, która charakteryzuje się osłabieniem i szybkim męczeniem się mięśni szkieletowych.
Choroby autoimmunologiczne nazywane są również chorobami z autoagresji, co wyjaśnia ich patogenezę. W przebiegu tych jednostek organizm wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko swoim strukturom. W przypadku miastenii celem są białka w płytkach nerwowo-mięśniowych, które odpowiadają za przekazywanie impulsów nerwowych do mięśni. W efekcie u chorych nie ma wystarczającej liczby receptorów, co uniemożliwia skuteczne pobudzenie niektórych włókien mięśnia.Reklama
Dochodzi do zjawiska zwanego apokamnozą. Ten skomplikowanie brzmiący termin medyczny oznacza po prostu osłabienie skurczu mięśnia i zwiększoną męczliwość przy powtarzanych pobudzeniach - wysiłku.
Jak często występuje miastenia?
Miastenia występuje rzadko - w Polsce choruje na nią ok. 9 tys. osób. U kobiet pierwsze objawy zaczynają pojawiać się najczęściej między 20. a 30. rokiem życia, zaś u mężczyzn zwykle dopiero po 50. roku życia. Wiek, w którym rozpoczęła się miastenia, stanowi również kryterium podziału, którym posługują się lekarze. o ile pacjent odczuwał typowe dolegliwości przed 50. rokiem życia, mówi się o miastenii o wczesnym początku, a o ile po - o późnym.
Inny podział choroby bierze pod uwagę obecność konkretnego rodzaju przeciwciał: 85 do 90 proc. pacjentów ma przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, a co za tym idzie, diagnozuje się u nich miastenię seropozytywną, zaś u pozostałych miastenię seronegatywną.
Przyczyny miastenii
Choć przyczyna autoimmunologicznej reakcji nie jest w pełni poznana, istnieją czynniki, które mogą zwiększać ryzyko choroby:
problemy z grasicą - gruczoł ten odgrywa istotną rolę w kształtowaniu układu odpornościowego. U 70 proc. pacjentów z miastenią o wczesnym przebiegu stwierdza się przerost grasicy lub obecność guzów (u 10 proc.). Zaobserwowano także, iż u niektórych usunięcie grasicy przyczynia się do złagodzenia przebiegu choroby; predyspozycje genetyczne - co prawda miastenia nie jest chorobą dziedziczną, jednak ryzyko zachorowania na miastenię i inne choroby z autoagresji jest większe w rodzinach pacjentów z miastenią niż w populacji ogólnej; wpływ leków i infekcji - niektóre leki (np. antybiotyki aminoglikozydowe) oraz infekcje mogą nasilać objawy lub prowokować ich wystąpienie.
Objawy miastenii
Miastenia charakteryzuje się dużą zmiennością objawów. U połowy chorych pierwsze sygnały o tym, iż w organizmie dzieje się coś złego, to nieprawidłowości oczne, np. asymetryczne opadanie powiek czy okresowe lub stałe podwójne widzenie.
Dopiero po ok. dwóch latach mogą pojawić się symptomy ogólnoustrojowe takie jak:
zaburzenia: mowy, gryzienia, połykania, osłabienie kończyn, niewydolność oddechowa.
Dolegliwości zmieniają swoje nasilenie w ciągu dnia (przeważnie większe osłabienie pojawia się wieczorem). Intensyfikują się także pod wpływem stresu, wysiłku fizycznego, gorączki czy infekcji.
Jak stwierdzić miastenię?
Rozpoznanie miastenii opiera się na analizie objawów, testach klinicznych i badaniach laboratoryjnych. najważniejsze metody diagnostyczne to:
sprawdzenie obecności przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny lub przeciwko konkretnemu białku - ich wykrycie u pacjentów prezentujących objawy pozwala postawić pewne rozpoznanie; badanie elektrofizjologiczne - tzw. próba miasteniczna, służy wykazaniu zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej. Prawidłowy wynik nie wyklucza rozpoznania choroby; rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa - pozwalają uwidocznić grasicę; dożylne podanie chlorku edrofonium - u większości chorych powodował chwilową poprawę. w tej chwili stosuje się go znacznie rzadziej niż kiedyś, zwłaszcza iż choćby pozytywny wynik próby wymagał dodatkowego potwierdzenia badaniami.
Czy miastenia jest wyleczalna?
Niestety, miastenia jest chorobą przewlekłą, która nie jest w pełni wyleczalna. Terapia skupia się na zmniejszeniu uciążliwości objawów. Pacjentom podaje się:
leki zwiększające przekazywanie sygnałów nerwowych - inhibitory acetylocholinesterazy;leki hamujące aktywność układu immunologicznego - glikokortykosteroidy, czasem w skojarzeniu z aziatiopryną;immunoglobuliny lub poddaje się ich terapii oczyszczania krwi z przeciwciał, czyli plazmaferezie - to metody doraźne, ratunkowe, które mogą wyprowadzić z przełomu miastenicznego, natomiast nie nadają się do długofalowej kuracji.
U niektórych specjaliści zalecają wycięcie grasicy, co może sprzyjać uzyskaniu odległej poprawy stanu neurologicznego, szczególnie u pacjentów z miastenią uogólnioną, zwłaszcza o wczesnym początku.
Czy miastenia jest śmiertelna?
Miastenia może i jest chorobą przewlekłą, ale jeżeli dojdzie do przełomu miastenicznego, czyli stanu, w którym występuje niewydolność oddechowa, życie pacjenta jest zagrożone. Przełom miasteniczny bezwzględnie wymaga leczenia na oddziale intensywnej terapii, dlatego iż konieczne może okazać się zastosowanie respiratora, leczenie chorób towarzyszących (np. infekcji), plazmafereza lub dożylne preparaty ludzkiej immunoglobuliny.
Statystyki dotyczące rokowania w miastenii przedstawiają się następująco - 50 proc. pacjentów uzyskuje remisję choroby, stan 40 proc. ulega znacznej poprawie, a 2 do 5 proc. umiera z powodu przełomu miastenicznego.
Źródła:
Tannemaat MR, Huijbers MG, Verschuuren JJGM. Myasthenia gravis-Pathophysiology, diagnosis, and treatment. Handb Clin Neurol. 2024.
CZYTAJ TAKŻE:
