Choroba Fabry’ego – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Andersona-Fabry’ego, zwykle określana po prostu mianem Fabry’ego, to ultrarzadkie i groźne schorzenie genetyczne, na które cierpi w Polsce kilkaset osób. Choroba Fabry’ego charakteryzuje się silnymi atakami rozdzierającego, piekącego bólu dolnych części kończyn, promieniującego do różnych części ciała. Możliwych objawów jest bardzo wiele, co utrudnia jej wczesne zdiagnozowanie. Osoby cierpiące na to schorzenie często umierają przedwcześnie, przed 50. rokiem życia, z powodu uszkodzenia serca lub mózgu.

Kwiecień to miesiąc świadomości choroby Fabry’ego.

O swoim życiu z tą chorobą opowiada pan Jurek Gawlik, który na odpowiednią diagnozę czekał aż 36 lat.

Choroba Fabry’ego – na czym polega?

Choroba Andersona-Fabry’ego, zwykle określana po prostu mianem Fabry’ego, to rzadkie schorzenie dziedziczne, sprzężone z chromosomem X.

Spowodowana jest niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który jest odpowiedzialny za rozkład niektórych substancji lipidowych w organizmie człowieka. Jego niedobór przyczynia się do nagromadzenia w tkankach (układu nerwowego i krwionośnego) nierozłożonych substancji tłuszczowych (głównie chodzi o globotriaozylo-ceramidy, GL-3 lub GB3), które uszkadzają m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Choroba Fabry’ego należy do tzw. chorób sierocych. Sierocych, czyli rzadkich – w Polsce choruje na nie od 6 do 8 proc. populacji. jeżeli jednak chodzi o to schorzenie, należy ono do ultrarzadkich mukopolisacharydoz, a zapadalność w naszym kraju nie przekracza 30 przypadków rocznie.

ZOBACZ WIĘCEJ: CHOROBY RZADKIE

Objawy choroby Fabry’ego

Klasycznymi objawami Choroby Fabry’ego jest narastający ból neuropatyczny oraz zaburzenia czynności serca i nerek. Wskutek nieprawidłowej budowy genu, w organizmie dochodzi do niedoboru enzymu, mającego olbrzymie znaczenia dla funkcjonowania, znanego jako alfa-galaktozydaza. Jego niedostateczna ilość sprawia, iż niektóre substancje nie są usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, a ich odkładanie jest przyczyną większości objawów.

Zazwyczaj symptomy kliniczne, tj. ból, zmęczenie i charakterystyczna wysypka są wystarczające do postawienia diagnozy, choć ze względu na niską świadomość dotyczącą tej choroby, często bywają niepoprawnie diagnozowane. W niektórych przypadkach stosuje się diagnostykę laboratoryjną. Najczęściej przeprowadza się testy aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy.

Choroba Fabry’ego może dawać objawy już od 4. roku życia, na wiele różnych sposobów, takich jak:

• ból (najczęściej w okolicy dłoni lub stóp),
• upośledzone pocenie (prowadzące do częstych gorączek i przegrzewania organizmu),
• zaburzenia pracy nerek (białkomocz),
• nieprawidłowości w budowie i pracy serca,
• zmiany w zachowaniu (poczucie winy, depresja, stany lękowe, izolacja).

Choroba Fabry’ego – diagnoza i badania

Jednym z największych wyzwań w kontekście choroby Fabry’ego jest postawienie diagnozy. Z racji, iż dotyka ona zaledwie 1 na 170 tys. osób w populacji osób rasy białej, wykrycie jej jest mocno utrudnione. Ze względu na sprzężenie z chromosomem X, na chorobę tę cierpią niemal wyłącznie mężczyźni. Jednym z nich jest pan Jurek Gawlik.

– Pierwsze objawy wystąpiły u mnie, gdy miałem zaledwie 6 lat. Były to powtarzające się, bardzo silne bóle palców nóg, następnie również rąk. Trwały one 1-2 dni i towarzyszyła im wysoka gorączka. Później pojawił się inny rodzaj bólu – codzienny, o mniejszym nasileniu, ale zwiększający się podczas wysiłku fizycznego, gorączki czy infekcji. Na nogach pojawiły się też pierwsze naczyniaki rogowaciejące. Jeszcze w dzieciństwie odezwały się problemy z układem pokarmowym, które towarzyszą mi do dnia dzisiejszego – opowiada pan Jurek, który współpracuje z Fundacją Saventic zajmującą się pomocą m.in. w diagnozowaniu choroby Fabry’ego.

W wieku dorosłym doszły u niego kolejne objawy i powikłania: uczucie przewlekłego, obezwładniającego zmęczenia, obrzęki nóg, szumy uszne i zawroty głowy. Znacznie zwiększyła się też liczba naczyniaków, głównie w dolnej połowie ciała, które są charakterystycznym objawem choroby. Gdy pan Jurek miał 28 lat, po raz pierwszy stwierdzono u niego w EKG cechy przerostu lewej komory serca. Następne było zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych w nodze w wieku 34 lat oraz zatorowość płucna tuż przed 41. urodzinami. Po tej ostatniej zdiagnozowano u mężczyzny kardiomiopatię przerostową oraz postępującą bradykardię.

– Droga do postawienia prawidłowej diagnozy była bardzo długa – trwała 36 lat. W dzieciństwie byłem leczony w poradni reumatologicznej, m.in. na skazę moczanową, jednak to leczenie nie przynosiło żadnych rezultatów. Jako dorosły odwiedzałem coraz więcej specjalistów: reumatologów, dermatologów, gastrologów, hematologów, kardiologów, laryngologów, neurologów, chirurgów naczyniowych, endokrynologów. Odwiedziłem choćby poradnię chorób rzadkich, gdzie stwierdzono, iż takiej na pewno nie mam. O chorobie Fabry’ego dowiedziałem się z Internetu. Skontaktowałem się z placówką, która zajmuje się leczeniem tego schorzenia. Tam bardzo szybko, na podstawie badania enzymu i testów genetycznych, potwierdzono diagnozę – opisuje pan Jurek.

Choroba Andersona-Fabry’ego – leczenie i terapie

Choroba Fabry’ego może być leczona dzięki enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu brakujący enzym. Dzięki temu możliwe jest rozłożenie nagromadzonych substancji tłuszczowych i wznowienie prawidłowego funkcjonowania organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zapewnić pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia.

– Po postawieniu diagnozy przeszedłem badania i konsultacje w ramach kwalifikacji do programu lekowego. Na szczęście od 2019 roku leczenie choroby Fabry’ego jest w Polsce refundowane. W tej chwili jestem pod stałą opieką lekarzy czuwających nad realizacją programu w formie enzymatycznej terapii zastępczej. w tej chwili chorzy mają trochę łatwiej dzięki istnieniu organizacji takich jak Fundacja Saventic, które analizują całą historię choroby pacjenta i pomagają uzyskać diagnozę w przypadku niepokojących dolegliwości – mówi mężczyzna.

Jedną z przyczyn problemów w diagnozowaniu choroby Fabry’ego jest niska świadomość. Właśnie dlatego kwiecień został ustanowiony miesiącem świadomości tego schorzenia. Dzięki popularyzacji informacji na ten temat, pacjenci szybciej mogą uzyskać diagnozę oraz zwiększyć komfort swojego życia i znacznie je wydłużyć.

źródła: materiały prasowe fundacji Saventic, www.zdrowie.pap.pl