Nowoczesna diagnostyka i leczenie nowotworów powinny opierać się na badaniach genetycznych. Polska onkologia mierzy się z niewykorzystywanymi możliwościami w tym zakresie. Jedną z przyczyn jest problem z kadrami, wynikający z programów studiów, które są niedostosowane do współczesnych wymagań i wiedzy naukowej, a także z finansowych barier stojących przed absolwentami, chcącymi się w tym obszarze rozwijać.
W czasie 13. Letniej Akademii Onkologi dla dziennikarzy odbyła się debata na temat onkologii personalizowanej i onkoagnostyki. Onkologia personalizowana opiera się na zastosowaniu terapii celowanej molekularnie. w tej chwili uważa się, iż może ona zdecydowanie poprawić skuteczność leczenia nowotworów, a także przedłużyć życie pacjentów w późnym stadium choroby onkologicznej. Rozwój, jaki nastąpił w obszarze badań genetycznych, pozwala coraz częściej na odejście od klasycznej identyfikacji zmian nowotworowych na podstawie tkanki pochodzenia na rzecz klasyfikacji, która bazuje na wariantach genetycznych i cechach biologicznych nowotworów. Tworzenie planu leczenia onkologicznego na tej podstawie jest określane jako podejście onkoagnostyczne.
Prof. Anna Latos-Bieleńska (konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej) podkreśla wagę diagnostyki molekularnej i korzyści z jej wprowadzenia. Za jej pomocą można dobrać metodę leczenia do konkretnego defektu molekularnego, tym samym nie tracąc czasu w stosowanie terapie, które u konkretnego pacjenta nie będą skuteczne, równocześnie wdrażając te, które ma największą szansę powodzenia. Możliwe jest również wyodrębnienie grup ryzyka, a wczesne monitorowanie stanu zdrowia pozwala szybciej reagować na początkowych etapie rozwoju choroby. Zdaniem prof. Latos-Bieleńskiej, najszybszą drogą do zwiększenia wykorzystywania badań genetycznych są działania administracyjne, np. wprowadzenie zasady – „Nie będzie rozliczania danej procedury, o ile pacjent nie będzie kierowany na badania genetyczne”. Mamy do czynienia z niewykorzystywaniem możliwości diagnostyki molekularnej, dlatego ważne są jak najszybsze działania w tej kwestii. „Ustawa o testach genetycznych powinna być jedną z pierwszych, która trafi do Sejmu tuż po wyborach, niezależnie od ich wyniku” – zaznacza prof. Latos-Bieleńska.
Doktor Dagmara Michałowska (Zakład Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPIiH we Wrocławiu) zauważa, iż na razie wykonywane są jedynie małe panele genowe w badaniach sekwencjonowania – „W przypadku dużych paneli, najpierw trzeba się zmierzyć z koniecznością ustalenia ścieżki ich finansowania”. Jej zdaniem, kompleksowe profilowanie genomowe jest konieczne w pierwszej kolejności w diagnostyce raka płuc oraz mięsaków tkanek miękkich, a następnie – finansowanie większych paneli w przypadku raka piersi, w oparciu o wytyczne m.in. ESMO. Ważna jest również możliwość refundacji kosztów badania z wykorzystaniem materiału płynnej biopsji także w sytuacji, gdy materiał został pobrany w ramach opieki ambulatoryjnej.
Profesor Artur Kowalik (Zakład Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii w Kielcach) dodaje, iż konieczne jest dopracowanie wytycznych, dotyczących badań genetycznych w chorobach onkologicznych. A palący problem stanowi niedobór kadr do prowadzenia tych badań, co wynika między innymi z konieczności opłacenia specjalizacji przez diagnostów. „Trzeba przyciągnąć ludzi będących pasjonatami genetyki, ale z samej pasji się nie wyżyje” – mówi prof. Kowalik i ostrzega – „Genetyka pędzi i czeka nas zapaść”. Doktor Izabela Łaczmańska (Zakład Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPIiH we Wrocławiu) w szczegółach przedstawia trudności w zakresie kształcenia diagnostów zajmujących się genetyką. Mało jest osób chętnych do zaangażowania się w ten trudny i wciąż zmieniający się obszar badań diagnostycznych. Obecne programy edukacji wyższej są ubogie w te zagadnienia. Koszt zajęć praktycznych jest na tyle wysoki, iż n uczelniach nie ma możliwości, aby studenci mogli przełożyć teorię na praktykę, niezbędną w przyszłej pracy. Absolwenci, którzy przychodzą do pracy w laboratoriach, wymagają intensywnej nauki, czasem wręcz od podstaw, trwającej kilka miesięcy. Często zdarza się, iż widząc, ile czasu prywatnego trzeba poświęcić na dokształcanie się, absolwenci odchodzą do innego miejsca pracy. Aby temu zapobiegać, potrzebna jest zmiana programu kształcenia na uczelniach oraz zorganizowanie studiów podyplomowych nastawionych ściśle na badania genetyczne.
Doktor Katarzyna Werheim-Tysarowska (Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD w Warszawie) dodaje, iż przy braku diagnostów nie będzie możliwe prowadzenie badań całego genom, które są czasochłonne, natomiast w niektórych rodzajach choroby w przyszłości staną się standardem postępowania. w tej chwili są wykonywane tylko w ramach badań naukowych.
