Przeprowadzono analizę próbek surowicy pobranych od uczestniczek badania TESTBREAST, do którego włączono 1174 kobiety będące nosicielkami mutacji genu BRCA. Wszystkie uczestniczki badania są pod opieką 9 ośrodków w Holandii, a ze względu na większe ryzyko zachorowania proponuje się im regularne badania przesiewowe piersi, zapoczątkowane w młodszym wieku i wykonywane częściej niż w populacji ogólnej. Regularnie pobiera się też próbki krwi, a do tej pory w ciągu 10 lat pobrano ich ponad 3000.
Próbki krwi analizowano metodą ukierunkowanej spektrometrii mas w celu oceny zmian stężenia białka przed rozpoznaniem nowotworu. Przeprowadzono zagnieżdżoną analizę kliniczno-kontrolną na 30 próbkach surowicy pochodzących od trzech kobiet, u których rozwinął się rak piersi (przypadki) i od trzech kobiet, które nie zachorowały (grupa kontrolna). U każdej pacjentki wykazano unikalne i możliwe do zidentyfikowania wzorce grupowania białek.
Analiza grupowania 764 kandydujących białek u kobiet, które zachorowały i nie zachorowały na raka piersi, wykazała sześć wyróżniających się białek, wykazujących statystycznie istotny związek z wczesnym początkiem raka piersi (p <0,05), przy czym różnice były wykrywalne w okresie do 2 lat przed rozpoznaniem nowotworu.
Z uwagi na znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek mutacji, wzrastające choćby do 72% w zależności od mutacji, oraz z uwagi na fakt, iż u 17% tych kobiet nowotwór może rozwinąć się w okresie między badaniami przesiewowymi, istnieje konieczność rozpoczynania regularnych badań przesiewowych w młodszym wieku i częstszego ich wykonywania. Nowe badanie krwi mogłoby być wykonywane u kobiet z grupy wysokiego ryzyka w odstępach co 6 miesięcy. W przyszłości mogłoby ono obejmować zarówno białka, które różnią się między kobietami z rakiem piersi i bez raka piersi, jak i białka, których stężenie zmienia się u poszczególnych osób w czasie. Wykazanie zwiększenia stężenia tych białek mogłoby być w tych przypadkach wskazaniem do wykonania rezonansu magnetycznego lub też profilaktycznej mastektomii u kobiet preferujących takie postępowanie.
Opracowanie: dr n. med. Katarzyna Stencel
