Badanie krwi przydatne w diagnozie choroby afektywnej dwubiegunowej? Są wątpliwości

termedia.pl 2 tygodni temu

Zdjęcie: 123RF

Według firmy, która opracowała pierwsze w swoim rodzaju badanie krwi, wykorzystujące biomarkery do odróżnienia choroby afektywnej dwubiegunowej od depresji, może ono skrócić czas potrzebny na postawienie dokładnej diagnozy z lat do tygodni. Niektórzy naukowcy wyrazili jednak wątpliwości co do wiarygodności testu.

Test wykorzystuje biomarkery związane z edycją RNA do diagnozowania tej choroby. Jest on dostępny we Francji od marca, a we Włoszech od października 2023 r., ponieważ uzyskał zatwierdzenie regulacyjne w obu krajach. Niektórzy badacze są jednak zaniepokojeni niewielkim rozmiarem prób, na których opiera się test, i brakiem niezależnej weryfikacji badań. Twórca testu, francuski start-up Alcediag z Montpellier, twierdzi, że jego próby są ważne i powtarzalne.

Spór ten rzuca światło na szerszą dyskusję na temat potencjału biomarkerów — biologicznych cech, które mogą wskazywać na konkretny stan zdrowia — w umożliwieniu wcześniejszej diagnozy i bardziej spersonalizowanego leczenia zaburzeń psychicznych.

Powolna diagnoza

Choroba afektywna dwubiegunowa, spektrum schorzeń charakteryzujących się wahaniami nastroju, które naprzemiennie występują między manią a depresją, jest trudna do zdiagnozowania. Około 40 milionów ludzi na świecie żyje z tą chorobą, a proces diagnostyczny, który często obejmuje wiele sesji z psychiatrą, trwa średnio od siedmiu do dziesięciu lat, podczas których u osób często błędnie diagnozuje się takie schorzenia jak depresja i stosuje się niewłaściwe lub nieskuteczne leczenie.

Alcediag ma nadzieję to zmienić. Firma twierdzi, iż jej badanie krwi za 900 euro (980 dolarów), EDIT-B, może pomóc odróżnić chorobę afektywną dwubiegunową od depresji za pomocą biomarkerów. EDIT-B rozróżnia te dwie choroby, mierząc subtelne różnice w edycji RNA — procesie regulacyjnym, który zmienia różne mechanizmy komórkowe, w tym ekspresję genów, co z kolei wpływa na funkcjonowanie neurologiczne.

Kilka badań sugeruje, iż różnice w edycji RNA mogą odgrywać rolę w chorobach autoimmunologicznych i nowotworach, a także w zaburzeniach psychicznych. We wstępnych badaniach naukowcy z Alcediag zidentyfikowali odrębne wzorce edycji RNA wpływające na osiem genów, które wydają się różnić u zdrowych osób i tych doświadczających depresji. Wśród pacjentów z depresją sześć z tych genów wykazuje również różnice, które odróżniają osoby z depresją od osób z chorobą afektywną dwubiegunową. Te różnice tworzą unikalną kombinację biomarkerów, które firma – jak twierdzi – odkryła za pomocą opracowanego przez siebie algorytmu sztucznej inteligencji.

W badaniu z 2022 r. z udziałem 410 uczestników algorytm z dużą dokładnością rozróżniał 160 osób z depresją i 95 osób z chorobą afektywną dwubiegunową, natomiast około 80 osób skorzystało z EDIT-B od czasu jego komercjalizacji we Francji i Włoszech, a opinie na jego temat są jak dotąd pozytywne.