Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy już wkrótce? Znaczenie badania autoprzeciwciał według wytycznych EASD/ADA i PTD

Cukrzyca – wyzwanie medyczne XXI wieku

Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, która dotyka miliony ludzi na całym świecie i stanowi poważne wyzwanie dla współczesnej medycyny. w tej chwili jest jednym z najczęściej występujących schorzeń przewlekłych, a liczba diagnozowanych przypadków rośnie w zastraszającym tempie. Problem ten dotyczy zarówno dorosłych, jak i dzieci. Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) liczba osób żyjących z cukrzycą wzrosła z 200 milionów w 1990 roku do ponad 830 milionów w 2022 roku. Ministerstwo Zdrowia oblicza, iż w 2030 roku będzie w Polsce 4,2 miliona chorych na cukrzycę.

Aktualnie obowiązująca klasyfikacja cukrzycy według WHO wyróżnia dwa główne typy tej choroby – cukrzycę typu 1 o podłożu autoimmunizacyjnym (ang. type 1 diabetes mellitus, T1DM) i cukrzycę typu 2 (ang. type 2 diabetes mellitus, T2DM), oraz cukrzycę ciążową i inne specyficzne podtypy. Międzynarodowi eksperci wskazują na wiele przypadków błędnej klasyfikacji cukrzycy (diabetes misclassification), co może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak kwasica ketonowa, oraz wpływać na niewłaściwe postępowanie terapeutyczne z pacjentem. W związku z tym zalecają oni oznaczanie autoprzeciwciał specyficznych dla cukrzycy u wszystkich pacjentów z podejrzeniem T1DM.

Przesiewowe badania populacyjne w kierunku cukrzycy typu 1

Aktualne podejście do cukrzycy typu 1 zakłada podział choroby na trzy główne stadia, co pozwala na bardziej precyzyjne monitorowanie jej rozwoju oraz wdrażanie odpowiednich metod prewencyjnych i terapeutycznych:

• stadium 1 – stadium przedkliniczne (przedobjawowe); normoglikemia; obecność autoprzeciwciał (≥ 2);
• stadium 2 – stadium przedkliniczne (przedobjawowe), występuje dysglikemia; obecność autoprzeciwciał;
• stadium 3 – cukrzyca objawowa; autoprzeciwciała mogą już zaniknąć.

Wczesne wykrycie cukrzycy, w stadium przedklinicznym (stadium 1 i 2), ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, prowadzenie edukacji zdrowotnej oraz wdrożenie odpowiedniej terapii. W kontekście dynamicznego rozwoju nowoczesnych metod terapeutycznych, które mogą spowolnić postęp cukrzycy typu 1, wczesna diagnoza umożliwia skuteczniejszą kontrolę choroby i poprawę jakości życia pacjentów.

Eksperci z EASD (European Association for the Study of Diabetes) i ADA (American Diabetes Association) podkreślają, iż wykrycie cukrzycy w fazie przedklinicznej daje szansę na uniknięcie poważnych powikłań, takich jak kwasica ketonowa, która w tej chwili występuje choćby u 70% osób w momencie diagnozy. Co więcej, takie podejście zmniejsza ryzyko nagłych hospitalizacji oraz pozwala na lepsze przygotowanie pacjentów do życia z cukrzycą.

O potrzebie wprowadzenia populacyjnych badań przesiewowych w kierunku cukrzycy typu 1 mówią również krajowi eksperci. W najnowszych rekomendacjach – „Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą – 2024. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (PTD)” – wskazane jest:

„Aktualnie rozważa się w Polsce, wzorem innych krajów, wprowadzenie populacyjnego badania przesiewowego w kierunku cukrzycy typu 1. Wykrycie cukrzycy w stadium przedklinicznym, połączone z corocznym monitorowaniem w kierunku progresji choroby, pozwala na:

• istotne zmniejszenie ryzyka występowania następstw hiperglikemii (m.in. cukrzycowej kwasicy ketonowej, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego),
• łagodniejsze wprowadzanie insulinoterapii,
• wydłużenie remisji klinicznej,
• udział w projektach badawczych ukierunkowanych na prewencję rozwoju cukrzycy do stadium klinicznego”.

Przeprowadzanie badań przesiewowych w kierunku specyficznych dla cukrzycy autoprzeciwciał, takich jak GADA, IA2A, IAA czy ZnT8A, pozwala na wczesną identyfikację osób zagrożonych cukrzycą typu 1 oraz umożliwia skuteczne monitorowanie i edukację pacjenta.

Diagnostyka cukrzycy – oferta EUROIMMUN

W ofercie EUROIMMUN znajdują się testy służące do wykrywania autoprzeciwciał występujących w cukrzycy typu 1:

1. Metoda ELISA:

• Anty-GAD ELISA – diagnostyka przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (ang. glutamic acid decarboxylase antibodies, GADA).
• Anty-IA2 ELISA – diagnostyka przeciwciał przeciwko fosfatazie tyrozynowej (ang. tyrosine phosphatase-protein antibodies, IA2A).
• Anty-GAD/IA2 ELISA – równoczesna ocena przeciwciał GADA i IA2A.
• Anty-ZnT8 ELISA – diagnostyka przeciwciał przeciwko transporterowi cynku 8 (ang. zinc transporter 8 antibodies, ZnT8A).

2. Metoda immunofluorescencji pośredniej (IIFT):

• Trzustka (małpy) IIFT – kompleksowa analiza najważniejszych typów przeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych (ang. islet cell antibodies, ICA).
• Mozaika: trzustka (małpy) / móżdżek (małpy) IIFT – równoczesna ocena przeciwciał ICA i GADA dzięki zastosowaniu dwóch substratów.

Piśmiennictwo

1. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u osób z cukrzycą 2024. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ptdiab.pl), https://ptdiab.pl/zalecenia-ptd/zalecania-aktywni-czlonkowie-2024
2. Phillip M. et al., Consensus Guidance for Monitoring Individuals With Islet Autoantibody-Positive Pre-Stage 3 Type 1 Diabetes, Diabetes Care 2024; 47( 8): 1276–1298. https://doi.org/10.2337/dci24-0042
3. Phillip, M., Achenbach, P., Addala, A. et al., Consensus guidance for monitoring individuals with islet autoantibody-positive pre-stage 3 type 1 diabetes, Diabetologia 2024; 67: 1731–1759. https://doi.org/10.1007/s00125-024-06205-5
4. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/diabetes
5. https://www.nice.org.uk/guidance/ng17