Najnowsze odkrycia naukowe rzucają światło na złożoność zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Sugerują one, iż mimo różnorodności genetycznych przyczyn, pewne problemy w funkcjonowaniu mózgu mogą być wspólne. Naukowcy zaobserwowali, iż różne mutacje genetyczne związane z autyzmem mogą prowadzić do podobnych trudności w zachowaniu. Dotyczy to zwłaszcza dostosowywania się do zmieniających się sytuacji.
Przełomowe badanie, przeprowadzone przez naukowców z University of Minnesota Medical School, wskazuje, iż niezależnie od specyfiki genów powiązanych z autyzmem, mózg może wytwarzać charakterystyczny, wspólny wzorzec aktywności. Autorzy pracy wyrażają nadzieję, iż te wyniki okażą się najważniejsze dla zrozumienia, w jaki sposób różnice genetyczne przekładają się na nietypowe zachowania obserwowane w ASD. Może to otworzyć drogę do opracowania bardziej ukierunkowanych metod diagnostyki i terapii.
Czytaj także: Co może wywoływać spektrum autyzmu?
Na czym polegało badanie?
Naukowcy wykorzystali trzy różne modele genetyczne myszy, z których każdy posiadał mutację w genie ściśle powiązanym z autyzmem u ludzi. Geny te to Fmr1 (związany z zespołem łamliwego chromosomu X), Cntnap2 oraz Shank3B.
Myszy brały udział w specjalnie zaprojektowanych zadaniach behawioralnych, takich jak podejmowanie decyzji w oparciu o różnorodne bodźce. Zadania te umożliwiały precyzyjny pomiar ich umiejętności uczenia się i elastycznego dostosowywania swoich oczekiwań w odpowiedzi na zmieniające się warunki środowiskowe.
Zachowania myszy były następnie analizowane przy użyciu zaawansowanych modeli matematycznych. Mierzyły one stopień, w jakim wcześniejsze doświadczenia wpływały na podejmowane decyzje. Modele te wykazały, iż myszy z modelami genetycznymi związanymi z ASD aktualizowały swoje wcześniejsze oczekiwania wolniej lub w sposób mniej elastyczny w porównaniu do grupy kontrolnej.
Czytaj także: Bakterie jelitowe osłabiają lub nasilają objawy autystyczne
Równolegle, w trakcie wykonywania zadań behawioralnych, naukowcy mierzyli aktywność pojedynczych neuronów w kluczowych obszarach mózgu. Obserwacji poddano neurony w korze sensorycznej, która odpowiada za przetwarzanie bodźców wzrokowych lub dźwiękowych. Monitorowano również aktywność neuronów w korze czołowej, zaangażowanej w procesy decyzyjne i planowanie. Takie podejście pozwoliło na korelację obserwowanych zachowań z aktywnością neuronalną. Jest to najważniejsze dla identyfikacji neurologicznych podstaw zaburzeń adaptacji w ASD.
Trudność w elastycznym uczeniu się u myszy z ASD
W badaniu porównano zdrowe myszy z tymi, u których występowały geny powiązane z ASD. Okazało się, iż zdrowe myszy efektywnie wykorzystywały sygnały z kory sensorycznej do aktualizowania swoich oczekiwań w zmieniających się warunkach. Natomiast myszy z genami ASD polegały w większym stopniu na sygnałach z kory czołowej, choćby gdy dostępne dane ulegały modyfikacji. Dodatkowo, u myszy z ASD reakcje sensoryczne nie odzwierciedlały różnicy między bodźcem spodziewanym a nieoczekiwanym. Może to wskazywać na ich trudności w uczeniu się na podstawie „niespodzianek” lub nowych informacji.
Czytaj także: Prawdopodobieństwo wystąpienia spektrum autyzmu u rodzeństwa
Mimo różnorodności genetycznych mutacji, myszy z ASD wykazywały wspólną trudność w elastycznym uczeniu się oraz podobne zmiany w aktywności mózgu. To odkrycie sugeruje, iż u podstaw różnych form autyzmu może leżeć wspólny mechanizm neuronalny. Stanowi to istotny wniosek dla dalszych badań nad ASD
Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature Neuroscience.
