Autoimmunologiczne choroby pęcherzowe skóry (AIBD, ang. autoimmune bullous dermatoses) stanowią heterogenną grupę rzadkich dermatoz pęcherzowych skóry i/lub błon śluzowych. U podłoża AIBD leżą zaburzenia układu immunologicznego, które prowadzą do wytwarzania specyficznych autoprzeciwciał niszczących struktury desmosomalne i hemidesmosomy w skórze. W rezultacie dochodzi do utraty połączeń międzykomórkowych, złuszczania poszczególnych warstw skóry, a następnie do powstawania pęcherzy w naskórku lub pomiędzy naskórkiem a skórą adekwatną.
AIBD dzieli się na 4 podstawowe grupy:
- pęcherzyce (Pemphigus) – z tworzeniem pęcherzy śródnaskórkowych
- choroby typu Pemphigoid – z tworzeniem pęcherzy podnaskórkowych
- nabyte pęcherzowe oddzielenie się naskórka (Epidermolysis bullosa acquisita) – z tworzeniem pęcherzy podnaskórkowych na skutek choćby niewielkiego uszkodzenia czy obtarcia skóry
- opryszczkowate zapalenie skóry (Dermatitis herpetiformis, choroba Duhringa) – w którym współistnieją pęcherzykowo-grudkowe zmiany skórne i celiakia
Dowiedz się więcej o autoimmunologicznych chorobach pęcherzowych skóry
Diagnostyka AIBD
W przypadku podejrzenia AIBD aktualne wytyczne zalecają połączenie wielu technik laboratoryjnych w celu diagnostyki różnicowej i postawienia ostatecznej diagnozy. To procedura polegająca na sekwencyjnym stosowaniu: immunofluorescencji bezpośredniej, badań serologicznych (immunofluorescencja pośrednia/ELISA/immunoblot) oraz histopatologicznych. Standardem w diagnostyce AIBD pozostaje wizualizacja przeciwciał związanych z antygenami w naskórku lub na błonach śluzowych pacjenta dzięki immunofluorescencji bezpośredniej, choć jest to metoda trudna i czasochłonna.
Wieloośrodkowe badania porównawcze z udziałem polskich ekspertów
W ostatnim czasie opublikowane zostały wieloośrodkowe badania, których celem było m.in. porównanie metody immunofluorescencji pośredniej z zastosowaniem mozaiki BIOCHIP EUROIMMUN z metodą immunofluorescencji bezpośredniej i konwencjonalnym podejściem wieloetapowym stosowanym w diagnostyce AIBD. Swój wkład w te badania wnieśli również polscy eksperci w dziedzinie dermatologii: prof. Marian Dmochowski (Uniwersytet Medyczny w Poznaniu) oraz prof. Cezary Kowalewski (Warszawski Uniwersytet Medyczny).
Podczas trwania projektu przeanalizowano aż 749 próbek surowicy pobranej od pacjentów, którzy otrzymali wynik pozytywny w badaniu metodą immunofluorescencji bezpośredniej. Jako kontrolę zastosowano 50 próbek surowicy pobranej od zdrowych dawców krwi.
Mozaika BIOCHIP EUROIMMUN w badaniach naukowych
Do badań wykorzystano specjalnie zaprojektowaną Mozaikę BIOCHIP EUROIMMUN, która zawierała aż 12 substratów w jednym polu testowym:
- przełyk małpy
- split skórny
- pęcherz szczura
- wątroba małpy
- wątroba małpy z błoną surowiczą
- rekombinowane antygeny (EUROPLUS): BP180 NC16A, GAF-3X
- komórki transfekowane: desmogleina 1, desmogleina 3, kolagen typu VII, BP230gC
- kontrola dla komórek transfekowanych
Wyniki badań wykazały doskonałą korelację Mozaiki BIOCHIP EUROIMMUN i testu immunofluorescencji bezpośredniej, gdyż w przypadku 98,8% próbek pobranych od pacjentów z Pemphigus i 97,3% próbek pochodzących od chorych z Pemphigoid otrzymano zgodne wyniki dla obu metod diagnostycznych. Jak piszą autorzy projektu: „to odkrycie było zaskakujące i rzuca wyzwanie aktualnym wytycznym, które zalecają immunofluorescencję bezpośrednią, jako standard diagnostyczny w AIBD (…). Test oparty na BIOCHIP-ach to oszczędzające czas i surowicę, wystandaryzowane, szeroko dostępne i łatwe w użyciu narzędzie do diagnostyki serologicznej AIBD”.
Dowiedz się więcej o diagnostyce AIBD
Kompleksowa oferta EUROIMMUN
Poza szeroką gamą produktów przeznaczonych do immunofluorescencji pośredniej, w ofercie firmy EUROIMMUN dostępne są również unikalne testy ELISA, które stanowią wysokospecyficzne i czułe narzędzia w diagnostyce AIBD.
| Nazwa testu | Zastosowanie | Nr kat. | Substraty |
| Immunofluorescencja pośrednia | |||
| Mozaika Dermatologiczna 7 | AIBD (różnicowanie Pemphigus i Pemphigoid oraz dalsze różnicowanie Pemphigoid) | FA 1501-7 | Przełyk małpy, split skórny, komórki transfekowane (BP230gC, desmogleina 1, desmogleina 3), EUROPLUS (BP180-NC16A-4X) |
| Mozaika Dermatologiczna 20 | FA 1501-20 | Przełyk małpy, split skórny | |
| Anty-LAM332 | Pemphigoid błon śluzowych (MMP, ang. mucous membrane pemphigoid) | FA 150b-50 | Komórki transfekowane (LAM332), kontrola |
| Mozaika Dermal Binder (RUO*) | AIBD (różnicowanie Pemphigoid i nabytego pęcherzowego oddzielania się naskórka) | FA 150b-1 | Komórki transfekowane (LAM332, domena NC1 kolagenu typu VII, P200(LAMB4)), kontrola |
| ELISA | |||
| BP180-NC16A-4X | Pemphigoid pęcherzowy | EA 1502-4801-2 G | Tetrametr domeny NC16A białka BP180 |
| BP230-CF | Pemphigoid pęcherzowy | EA 1502-4801-1 G | C-końcowy fragment białka BP230 |
| Desmogleina 1 | Różnicowanie Pemphigus vulgaris i Pemphigus foliaceus, ocena skuteczności leczenia | EA 1495-4801 G | Desmogleina 1 domena zewnątrzkomórkowa |
| Desmogleina 3 | Różnicowanie Pemphigus vulgaris i Pemphigus foliaceus, ocena skuteczności leczenia | EA 1496-4801 G | Desmogleina 3 domena zewnątrzkomórkowa |
| Enwoplakina | Pęcherzyca paraneoplastyczna | EA 1491-4801 G | N-końcowy fragment enwoplakiny |
| Kolagen typu VII | Nabyte pęcherzowe oddzielenie się naskórka | EA 1947-4801 G | Domena NC1 kolagenu typu VII |
| Profil Dermatologiczny | AIBD | EA 1490-1208-1 G | BP180 NC16A-4X, BP230-CF, desmogleina 1, desmogleina 3, enwoplakina, kolagen typu VII |
*RUO – ang. research use only
Testy EUROIMMUN są od lat wykorzystywane nie tylko w rutynowej diagnostyce, ale również w wielu badaniach naukowych prowadzonych w renomowanych ośrodkach na całym świecie. Więcej informacji o ciekawych badaniach przeprowadzonych przez zespół pod kierownictwem profesora Mariana Dmochowskiego z Wydziału Dermatologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu znajduje się tutaj.
Piśmiennictwo
Van Beek N., Krüger S., Tarek Fuhrmann T. et al. Multicenter prospective study on multivariant diagnostics of autoimmune bullous dermatoses using the BIOCHIP technology. J Am Acad Dermatol. 2020 Nov; 83 (5): 1315–1322. doi: 10.1016/j.jaad.2020.01.049.
