Apel o rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków

termedia.pl 2 tygodni temu

Zdjęcie: 123RF

Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin apeluje o dodanie do badań przesiewowych noworodków chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale ciężkiej i postępującej choroby genetycznej. najważniejsze jest, aby terapia została wdrożona jak najszybciej, zanim choroba poczyni nieodwracalne szkody w organizmie dziecka.

Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie (w ostatni dzień lutego), aby zwrócić uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny
Na całym świecie, w tym w Polsce, miliony ludzi cierpią na schorzenia, które występują u niewielkiej liczby osób, przez co często pozostają niezauważone przez system opieki zdrowotnej
W naszym kraju z chorobami rzadkimi zmaga się ponad 2 miliony osób, a ich droga do diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo trudna
Wiele chorób rzadkich jest trudnych do wykrycia, ale tam, gdzie mamy możliwość ich wczesnej diagnozy, powinniśmy ją wykorzystywać. Przesiew noworodkowy to ogromna szansa dla pacjentów – mówi Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin

Idź do oryginalnego materiału