Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu – informuje pismo „NEJM AI”.
- Diagnostyka chorób rzadkich, które powoduje mutacja pojedynczego genu, to bardzo pracochłonne zadanie, choćby dla doświadczonych genetyków
- Wskaźnik rozpoznawania rzadkich chorób genetycznych wynosi tylko około 30 proc., a od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija średnio sześć lat
- System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM) pomaga w ustalaniu najbardziej prawdopodobnych wariantów zaburzeń
- Szkolenie AIM odbywa się przy użyciu publicznej bazy danych znanych wariantów i analizy genetycznej zwanej Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL)
- W bazie MARRVEL znajduje się ponad 3,5 miliona wariantów spośród tysięcy zdiagnozowanych przypadków
