AI usprawni diagnostykę rzadkich chorób genetycznych

termedia.pl 4 miesięcy temu

Zdjęcie: 123RF AI

Dzięki systemowi uczenia maszynowego o nazwie AI-MARRVEL (AIM) genetycy będą mogli szybciej i łatwiej diagnozować choroby genetyczne spowodowane przez mutację pojedynczego genu – informuje pismo „NEJM AI”.

Diagnostyka chorób rzadkich, które powoduje mutacja pojedynczego genu, to bardzo pracochłonne zadanie, choćby dla doświadczonych genetyków
Wskaźnik rozpoznawania rzadkich chorób genetycznych wynosi tylko około 30 proc., a od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija średnio sześć lat
System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM) pomaga w ustalaniu najbardziej prawdopodobnych wariantów zaburzeń
Szkolenie AIM odbywa się przy użyciu publicznej bazy danych znanych wariantów i analizy genetycznej zwanej Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL)
W bazie MARRVEL znajduje się ponad 3,5 miliona wariantów spośród tysięcy zdiagnozowanych przypadków

Idź do oryginalnego materiału