Największe i najbardziej zróżnicowane badanie genetyki PTSD zidentyfikowało 43 geny, które wydają się odgrywać rolę w wywoływaniu tego zaburzenia.
Analiza danych genetycznych ponad 1,2 miliona osób wskazała również 95 lokalizacji w genomie powiązanych z ryzykiem wystąpienia zespołu stresu pourazowego (PTSD). Obejmuje to 80 lokalizacji, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane w poprzednich badaniach.
Wyniki opublikowano w czasopiśmie Genetyka naturypotwierdzają wcześniejsze badania nad genetycznym podłożem PTSD i wyznaczają nowe cele dla przyszłych badań nad strategiami zapobiegania i leczenia.
„To odkrycie stanowczo potwierdza, iż dziedziczność jest główną cechą PTSD, na podstawie największego dotychczas przeprowadzonego badania genetyki PTSD, i potwierdza, iż istnieje składnik genetyczny, który przyczynia się do złożoności PTSD” – mówi Caroline Nievergelt, współpierwsza i korespondentka autorka publikacji badania i profesor na wydziale psychiatrii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego.
Na całym świecie u 3,9% populacji na pewnym etapie życia zapada na zespół stresu pourazowego (PTSD), przy czym częstość jego występowania różni się znacznie w poszczególnych krajach. Zespół stresu pourazowego (PTSD) może rozwinąć się w następstwie traumatycznego wydarzenia będącego następstwem ciągłego narażenia na traumę, a u poszczególnych osób występują takie objawy, jak: ponowne przeżywanie zdarzenia; unikanie i odrętwienie; zmiany poznawcze lub nastroju; i nadmierne pobudzenie.
W nowym badaniu naukowcy z grupy roboczej ds. PTSD w ramach konsorcjum Psychiatric Genomics Consortium zebrali dane z 88 różnych badań asocjacyjnych obejmujących cały genom. Wykorzystują one dane genetyczne pochodzące od dużych grup ludzi w celu poszukiwania powiązań między regionami genomu a prawdopodobieństwem rozwinięcia się stanu lub cechy.
Zbiór danych obejmował informacje od ponad 1,2 miliona osób pochodzenia europejskiego (w tym około 140 000 z zespołem stresu pourazowego), około 50 000 osób pochodzenia afrykańskiego (w tym około 12 000 z zespołem stresu pourazowego) i około 7 000 osób pochodzenia indiańskiego (około 2000 z zespołem stresu pourazowego).
„To ekscytujące, iż widzimy wykładniczy wzrost loci wraz ze wzrostem wielkości próby, [which] widzimy inne zaburzenia” – mówi starszy autor Karestan Koenen, członek instytutu Broad Institute of MIT i Harvard oraz profesor epidemiologii psychiatrycznej na Harvardzie w USA.
„To kamień milowy w genetyce zespołu stresu pourazowego”.
Zidentyfikowali także 43 geny, które wydają się odgrywać rolę w wywoływaniu zespołu stresu pourazowego, w tym te, które wpływają na neurony, neuroprzekaźniki (umożliwiające neuronom komunikację między sobą), kanały jonowe (umożliwiające przepływ jonów do i z komórek), synapsy, oraz układ hormonalny i odpornościowy.
„Po raz pierwszy zbliżamy się do architektury genetycznej zespołu stresu pourazowego, która zarówno potwierdza wcześniejsze zrozumienie niektórych kluczowych biologii leżących u podstaw zaburzeń związanych z traumą, jak i wskazuje na ekscytujące i nowatorskie nowe cele i mechanizmy” – mówi Kerry Ressler, dyrektor Pracownik naukowy w szpitalu McLean i profesor psychiatrii w Harvard Medical School.
„Te dane stanowią istotny pierwszy krok w podejściu nowej generacji do nowatorskich interwencji w leczeniu PTSD”.
