Z powodu mutacji genetycznej, w organizmie chorych na cTTP nie jest produkowany enzym ADAMTS13. W rezultacie duże cząsteczki białka o nazwie czynnik von Willebranda nie są rozcinane i dochodzi do "sklejania się" płytek krwi, a w konsekwencji powstawania zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych.
Zakrzepy te utrudniają dopływ krwi do różnych narządów, które mogą przestać prawidłowo działać. Dochodzi również do spadku liczby płytek krwi (tzw. małopłytkowość). Dodatkowo rozpadają się krwinki czerwone i dochodzi do rozwoju ciężkiej anemii.
Choć choroba istnieje w organizmie człowieka od urodzenia, objawy mogą pojawić się w późniejszym czasie, w trakcie ciąży lub po infekcji. Pierwszym objawem jest zwykle ból głowy, kolejne to bóle brzucha, nudności, wymioty czy biegunka.
Symptomy mogą pochodzić również ze strony układu krążenia jak bóle w klatce piersiowej czy zaburzenia rytmu oraz układu neurologicznego – zaburzenia widzenia lub mowy, drgawki, niedowłady.
Największym problemem jest bardzo długie nierozpoznanie tej choroby, co prowadzi do zbyt późnego włączenia leczenia. Również sama terapia, która aktualnie nie jest dla pacjentów optymalna. Jak to zmienić?
Alicja Jabłońska-Krzywy, naTemat: na początku chciałam zapytać, skąd u Pani to zainteresowanie i chęć pomocy osobom akurat z tą chorobą? Czy jest Pani pacjentką?
Katarzyna Lisowska: Nie, nigdy nie chorowałam na zakrzepową plamicę małopłytkową, ale zdiagnozowano ją u mojej koleżanki. Stąd moje zainteresowanie tematem.
Skoro jest to choroba genetyczna, to my jako pacjenci nie możemy w żaden sposób jej zapobiec ani wpłynąć na jej przebieg poprzez np. zmiany w stylu życia?
Absolutnie nie możemy. Mało tego, iż nie mamy na to wpływu, to jeszcze u 90 proc. pacjentów bywa ona nierozpoznana, więc pacjenci z tą chorobą nie mają choćby szansy się leczyć. I osoby te teoretycznie umierają na zupełnie inną jednostkę chorobową, a patolodzy przy sekcjach zwłok wpisują niewydolność wielonarządową.
O co chodzi z tym brakiem rozpoznania cTTP, w czym leży największy problem?
Najczęstszymi diagnozami są udar, zawał, niewydolność nerek. Jest to konsekwencją nierozpoznania adekwatnej choroby, ze względu na brak "połączenia kropek". Zebrania trzech ważnych objawów, tak zwanej triady symptomów, do której należą jednocześnie występujące anemia, małopłytkowość oraz objawy neurologiczne.
Pacjentom są choćby wykonywane badania rezonansem magnetycznym, ale one tej choroby nie wykażą, ponieważ te zakrzepy występują w małych naczyniach krwionośnych, kapilarach. One nie są widoczne w rezonansie.
Zakrzepy wraz z upływem czasu robią coraz większe szkody w narządach, doprowadzając np. do krwotoku, udaru mózgu czy niewydolności nerek. A pacjent jest przez cały czas leczony na zupełnie coś innego.
Czy ta sytuacja ma szansę się jakoś zmienić?
Ta sytuacja może się zmienić w wyniku dwóch procesów. Po pierwsze, rozpowszechnionej i silnej edukacji zarówno pacjentów, jak i pielęgniarek, lekarzy POZ oraz tych pracujących w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych.
Tak, aby umieli zakrzepową plamicę małopłytkową rozpoznać, połączyć te trzy objawy i dokonać prawidłowej diagnozy. Nie może być tak, iż nabyta lub wrodzona TTP jest diagnozowana przypadkiem. A tak się niestety często dzieje przy chorobach hematologicznych i jeszcze do tego rzadkich.
Po drugie, dzięki większemu dostępowi do badań laboratoryjnych, oznaczających na podstawie analizy próbki krwi aktywność enzymu ADAMS13. Już są w Polsce takie laboratoria, niestety tylko w kilku miastach w Polsce – w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie.
Ale to i tak postęp, bo do zeszłego roku próbki pacjentów wysyłano tylko do jednego ośrodka – Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
A co z leczeniem wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej? Jak to aktualnie wygląda?
Coraz lepiej, dzięki temu, iż dokonują się ogromne przełomy w onkologii i w hematologii. I choroby, które kilka lat temu były śmiertelne, dziś są przewlekłymi tak jak w przypadku mojego męża, chorego na mielofibrozę.
Do niedawna wrodzonej postaci TTP opierało się wyłącznie na podawaniu świeżo mrożonego osocza. Natomiast to jest uciążliwe dla pacjenta, wymaga regularnych wizyt i pobytów w szpitalu, często co dwa tygodnie.
Poza tym osocze zawiera mnóstwo różnych białek, a w cTTP brakuje tylko jednego, czyli wszystkie inne składniki są podawane niepotrzebnie.
To może doprowadzić do powikłań, takich jak przy przetaczaniu krwi, czyli np. zakażeń bakteryjnych, grzybiczych i wirusowych czy sepsy.
Od niedawna dostępna jest, zarejestrowana w Unii Europejskiej enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na podawaniu rekombinowanego enzymu ADAMTS13 w formie zastrzyku, samodzielnie w domu. Dzięki temu pacjenci mogą prowadzić normalne aktywne życie – zawodowe, rodzinne i towarzyskie. Mówią, iż ta terapia to totalna zmiana w życiu.
Czy ten lek jest powszechnie dostępny dla pacjentów?
Na tę chwilę preparat nie pozostało refundowany w Polsce, ale od ponad dwóch lat grupa pacjentów w kraju korzysta z darowizny producenta leku.
Lek jest natomiast w trakcie procesu refundacyjnego. W marcu Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikowała Wykaz Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI). Wśród sześciu terapii rekomendowanych do refundacji przez Fundusz Medyczny znalazł się lek z ADAMTS13.
Teraz pacjenci czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia. Chcieliby, podobnie jak chorzy na formę nabytą plamicy mieć już zapewnione leczenie.
Co jest teraz dla tych pacjentów najważniejsze, aby żyło im się lepiej? Czy właśnie ta refundacja?
Refundacja również, ale jak wynika z praktyki, zgłoszony lek wcześniej czy później refundację otrzymuje. Oczywiście dla pacjentów lepiej, aby to się stało jak najszybciej. Ale prawdziwym wsparciem byłoby dla nich, gdyby ta choroba była jak najwcześniej prawidłowo rozpoznawana i leczona. Ta dramatyczna statystyka 90 proc. przypadków śmierci bez adekwatnej diagnozy musi się zmienić.
Gdzie pacjenci mogą znaleźć więcej informacji na temat zarówno nabytej, jak i wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej?
Na Facebooku funkcjonuje bardzo prężna grupa wsparcia, która powstała ponad 3 lata temu i została założona przez pacjentkę chorą na nabytą zakrzepową plamicę małopłytkową. Natomiast należą do niej pacjenci chorzy także na wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową.
Celem grupy jest wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z TTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie. Grupa powstała przy wsparciu Stowarzyszenia Hematoonkologiczni: https://www.facebook.com/groups/1138759423599796
