Eksperymentalna terapia genowa pomogła czworgu małym dzieciom, urodzonym z jedną z najcięższych form ślepoty. Dzieci zaczęły tracić wzrok zaraz po przyjściu na świat. Zabiegi przeprowadzono w jednym ze specjalistycznych londyńskich szpitali, Moorfields Eye Hospital.
O sprawie napisał na swojej stronie internetowej szpital Moorfields Eye Hospital w Londynie.
Tuż przed zastosowaniem eksperymentalnej terapii genowej dzieci potrafiły jedynie odróżnić ciemność od światła.
Zabieg polegał na wszczepieniu właściwie funkcjonującego genu do siatkówki oka. To umożliwiło wydzielanie się białka, które warunkuje poprawne działanie zmysłu wzroku. Jak podkreślają lekarze, terapię zastosowano tyko w jednym oku każdego pacjenta, by porównawczo monitorować jej skuteczność.
Każde z czworga małych dzieci widzi dziś znacznie lepiej. Eksperymentalną terapię udostępniono im na podstawie specjalnej licencji stosowanej w przypadkach, gdy nie ma innych dostępnych opcji klinicznych.
Trwają dalsze prace w celu potwierdzenia dotychczasowych wyników badań. A ukazały się one w renomowanym czasopiśmie medycznym Lancet.
Jednym z pacjentów jest mały Jace, który pochodzi z Connecticut w Stanach Zjednoczonych.
Już gdy był niemowlęciem, jego rodzice zauważyli, że nie reaguje właściwie na otoczenie. Około ósmego tygodnia życia, kiedy dzieci powinny zacząć na ciebie patrzeć i uśmiechać się, Jace tego nie robił - mówi jego matka.
Znalezienie przyczyny i postawienie diagnozy zajęło lekarzom 10 miesięcy. Po wielu testach rodzina dowiedziała się, że Jace ma niezwykle rzadką chorobę. Jest ona spowodowana mutacją genu o nazwie AIPL1, na którą nie ma ustalonego leczenia. To był szok - mówi tata Jace'a.
W momencie wykonania terapii genowej Jace miał zaledwie dwa lata. Nowoczesna procedura operacji była szybka - wspomina jego mama.
Jace ma teraz cztery maleńkie blizny w oku, gdzie zdrowe kopie genu zostały laparoskopowo wstrzyknięte do siatkówki z tyłu oka. Są one zawarte w nieszkodliwym wirusie, który przechodzi przez komórki siatkówki i zastępuje wadliwy gen. Zdrowe geny następnie uruchamiają proces, który pomaga komórkom lepiej działać.
W pierwszym miesiącu po leczeniu tata Jace'a - Brendan - zauważył, że jego synek po raz pierwszy zmrużył oczy w reakcji na jasne promienie słońca wpadające przez okna ich domu. Jak twierdzi, postępy dziecka są niesamowite. Jace bez trudu podnosi teraz zabawki z podłogi i reaguje na otoczenie.
