Dzięki nowatorskiej terapii genowej, malutkie, osiemnastomiesięczne dziecko, które urodziło się głuche, odzyskało słuch. U Opal Sandy, dziewczynki z Wielkiej Brytanii zdiagnozowano wadę genetyczną, która była przyczyną głuchoty. To pierwszy taki przypadek na świecie, dający nadzieję na przyszłość setkom rodzin dotkniętych tą dolegliwością. O wyjątkowym cudzie współczesnej medycyny poinformował The Guardian. Według doniesień jest to potencjalne rozwiązanie na schorzenie, jakim jest neuropatia słuchowa.
Spis treści
Głuchota dotyka 1 na 1000 noworodków
Głuchota wrodzona to poważny problem zdrowotny, dotykający około 1 na 1000 noworodków. Jest to najczęstsza wada wrodzona związana z narządem słuchu, która może mieć poważne konsekwencje dla rozwoju dziecka. Brak słuchu od urodzenia wpływa negatywnie na rozwój mowy, umiejętności komunikacyjne oraz funkcjonowanie społeczne. W wielu przypadkach głuchota wrodzona jest spowodowana mutacjami genetycznymi, co do tej pory stanowiło ogromne wyzwanie terapeutyczne.
Opal Sandy, bo tak nazywa się dziewczynka, została zdiagnozowana z problematyczną chorobą, jaką jest neuropatia słuchowa. Tradycyjne metody leczenia, takie jak aparaty słuchowe czy implanty ślimakowe, choć pomocne, nie są w stanie przywrócić naturalnej zdolności słyszenia na poziomie komórkowym.
Czym jest neuropatia słuchowa?
Jak podaje serwis slyszymy.pl, neuropatia słuchowa to złożone zaburzenie słuchu, które charakteryzuje się nieprawidłowym przewodzeniem sygnałów dźwiękowych z ucha wewnętrznego do mózgu. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć różne poziomy słyszenia – od niemal normalnego do głębokiej głuchoty – ale w większości przypadków mają trudności z rozumieniem mowy, zwłaszcza w hałaśliwym otoczeniu.
W przeciwieństwie do innych form ubytku słuchu neuropatia słuchowa nie wynika z problemów z komórkami słuchowymi w ślimaku (część ucha wewnętrznego). Zamiast tego, problem leży w przekazywaniu sygnałów elektrycznych z tych komórek do nerwu słuchowego lub w samym nerwie słuchowym. Może to być spowodowane uszkodzeniem synaps między komórkami włoskowatymi a nerwem słuchowym, uszkodzeniem włókien nerwowych, lub dysfunkcją komórek zwojowych w obrębie nerwu słuchowego.
Głuchota i jej leczenie może być trudne lub nawet niemożliwe
Leczenie neuropatii słuchowej jest wyzwaniem, ponieważ standardowe aparaty słuchowe często nie są skuteczne. W niektórych przypadkach mogą być pomocne implanty ślimakowe, które omijają uszkodzone komórki słuchowe i bezpośrednio stymulują nerw słuchowy. Rehabilitacja słuchu, w tym terapia mowy i języka, może również przynieść korzyści, pomagając pacjentom lepiej radzić sobie z trudnościami komunikacyjnymi.
Neuropatia słuchowa jest zatem złożonym i trudnym do zdiagnozowania schorzeniem, które wymaga zaawansowanych metod badawczych i indywidualnie dopasowanego podejścia terapeutycznego. Ostatnie osiągnięcia w dziedzinie genetyki i terapii genowych otworzyły nowe możliwości leczenia wielu chorób genetycznych, w tym głuchoty wrodzonej. Pionierska terapia genowa, która pozwoliła przywrócić słuch dziecku, jest przełomowym krokiem w medycynie.
To odkrycie nie tylko poprawia jakość życia pacjentów, ale także wyznacza nowy kierunek w leczeniu schorzeń genetycznych. Zastosowanie terapii genowej może zrewolucjonizować sposób, w jaki medycyna podchodzi do wielu wrodzonych i dziedzicznych chorób, oferując trwałe i skuteczne rozwiązania tam, gdzie wcześniej były one niemożliwe.
Opal Sandy, która nie słyszała teraz „słyszy nawet szept”
Już chwilkę po narodzinach rodzice zrozumieli, że ich maluszek nie reaguje na żadne, werbalne sygnały. Zdiagnozowano neuropatię słuchową i przystąpiono do działania.
Zabieg, który przeprowadzono u Opal Sandy, miał na celu przywrócenie słuchu dzięki pionierskiej terapii genowej. Wykonano go w szpitalu Addenbrooke, który należy do fundacji NHS University Hospitals Cambridge. Polegał on na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzono prawidłowy gen o nazwie OTOF. Gen ten jest odpowiedzialny za przekształcanie wibracji dźwiękowych w impulsy elektryczne, które następnie są przesyłane do mózgu przez nerw słuchowy. Brak tego genu powoduje, że komórki w uchu nie mogą prawidłowo wykonywać swojej funkcji, co prowadzi do głuchoty.
Wyniki Opal niesamowicie spektakularne – tak blisko normalnej odbudowy słuchu. Mamy więc nadzieję, że może to być potencjalne lekarstwo. Było tyle pracy, dekad pracy… aby w końcu zobaczyć coś, co faktycznie zadziałało u ludzi… Było to dość widowiskowe i naprawdę budzące podziw. To było bardzo wyjątkowe.
Prof Manohar Bance, chirurg zajmujący się słuchem i główny badacz szpitala Addenbrooke, cytowany przez The Guardian.
Szesnastominutowy zabieg odmienił życie dziewczynki i jej rodziców
Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge, gdzie zespół specjalistów monitorował postępy Opal. Cały zabieg trwał jedynie 16 minut. Już po kilku tygodniach od zabiegu prawe ucho dziewczynki (do którego to wprowadzono wirusa z genem OTOF) zaczęło odbierać dźwięki o intensywności porównywalnej do klaśnięcia dłońmi. Po sześciu miesiącach prawe ucho było w stanie rejestrować nawet szept, co świadczyło o znaczącym postępie w przywracaniu słuchu. Neuropatia słuchowa została wyleczona.
Podobne próby terapii genowej prowadzone są także w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. Badania kliniczne realizowane w Chinach i opublikowane w styczniu 2024 roku w prestiżowym czasopiśmie Lancet potwierdziły, że terapia genowa z użyciem genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. U pięciorga spośród sześciorga dzieci poddanych terapii odnotowano poprawę słuchu, jak poinformował zespół badawczy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju.
Do tej innowacyjnej terapii będzie rekrutowane przynajmniej 18 małych pacjentów z całego świata, którzy następnie będą obserwowani przez okres pięciu lat. Opal Sandy, mała bohaterka, została pierwszą pacjentką, u której przetestowaną terapię i u której słuch powrócił.
Źródło: The Guardian. Zdjęcie otwierające: Fot. Fot. Andrew Matthews / PA.