Poruszającą historię 27-letniej Carli Henrotay opisały zagraniczne media, w tym m.in. brytyjski "The Mirror". Młoda kobieta cierpi na rzadkie schorzenie, które - jak sama mówi - sprawia, że "rośnie jej drugi szkielet". Pomimo ogromnych trudności, z którymi mierzy się na każdego dnia, Amerykanka z Missouri stara się zachować spokój ducha i pozytywne nastawienie, a także spełnia swoje marzenia. Chce żyć normalnie. Na szczęście wokół siebie ma bliskich, którzy wspierają ją w najcięższych chwilach.
27-latka cierpi na fibrodysplazję, inaczej postępujące skostnienie mięśni (ang. FOP - fibrodysplasia ossificans progressiva). "Drugi szkielet" jest oczywiście metaforą, ponieważ to rzadkie schorzenie genetyczne w rzeczywistości powoduje kostnienie tkanek miękkich, czyli np. mięśni. W przypadku Carli dzieje się tak w wyniku uderzenia lub upadku. Kobieta porusza się na wózku inwalidzkim.
Carli ma 27 i bardzo rzadką chorobę. Mówi o "drugim szkielecie"
Jej rodzice usłyszeli tę diagnozę od lekarza, gdy Carli miała zaledwie pięć lat. Specjalista wówczas zalecił im ostrożność, jednak mimo wszystko podkreślił, by nie pozwolili, aby choroba odebrała Carli radość z dzieciństwa. - (...) Więc po prostu znaleźliśmy dla mnie bezpieczniejsze sposoby interakcji ze światem - wspominała Carli w rozmowie z "The Mirror".
Kilka lat później choroba jednak postępowała, przez co Amerykanka straciła mobilność w lewym kolanie i biodrze. Nie mogła już chodzić o własnych siłach. Od tej pory nie rozstaje się z wózkiem inwalidzkim i nie może wstać z łóżka bez pomocy. Jak mówi, odczuwa "pewien poziom bólu w ciele 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu". Postawa Carli jest niezwykle inspirująca - dziewczyna skupia się na tym, na co ma wpływ i stara się to doskonalić. Może liczyć na pomoc rodziny i ukochanego chłopaka. Ma też psa asystującego o imieniu Patience.
Carli ma bardzo konkretne plany na przyszłość. Chce założyć ze swoim ukochanym rodzinę, korzystając z usług surogatki lub adopcji. Marzy o domu z basenem, ponieważ aktywności w wodzie są bardzo wskazane dla osób z podobnymi schorzeniami. Mówi też, że pragnie inspirować innych chorych na FOP - aby "gonili za swoimi marzeniami" i "skupiali się na pozytywach".
Brak planu na życie jest bardzo trudny, ale myślę, że ważne jest, aby przeżyć życie najlepiej, jak potrafisz. Zawsze mogę rozpamiętywać fakt, że nie mogę chodzić albo nie mogę robić normalnych rzeczy, ale to na dłuższą metę odebrałoby mi życie, które wiodę teraz, i rzeczy, które mogę robić
- wyjaśnia.
"Moje plecy były zlepione z kości"
Wróciła też do czasu, gdy po raz pierwszy jej rodzina dowiedziała się o FOP. Jak mówiła, wszystko zaczęło się od pleców. W wieku pięciu lat - wyznała - "nie mogła zgiąć się w pasie".
Całe moje plecy były zlepione z kości. Tak jest od tamtej pory, a potem straciłam zdolność poruszania ramionami i podnoszenia rąk nad głowę. Dzieje się coś małego, a powoduje to cały efekt domina
- tłumaczyła. Zaledwie dwa lata później schorzenie zaczęło objawiać się w obrębie szczęki, która całkowicie się "zablokowała" - wspominała Carli. Szereg operacji, które musiała przejść (usunięcie zębów mądrości i czterech zębów trzonowych) umożliwiły jej spożywanie pokarmów stałych i przyjmowanie leków.
Gdyby nie operacje, musiałaby być na diecie płynnej. Jak twierdzi, bardzo by ją to unieszczęśliwiło, ponieważ uwielbia płatki śniadaniowe Froot Loops z piankami marshmallow. - Przez moją chorobę nie mogę kontrolować wielu rzeczy, ale mogę kontrolować to, co jem - powiedziała. - Czuję, że przeżyłam wystarczająco dużo cierpienia i bólu, i zasługuję na lody - dodała 27-latka.
Już od siódmego roku życia Carli "starała się być jak najbardziej niezależna". Jej pierwszym psem asystującym był Ralphie. Od 2015 roku towarzyszy jej wspomniana wcześniej Patience. - Jest wszystkim, czego mogłabym oczekiwać od psa. Przeszła ze mną przez drugi i ostatni rok college'u. Jest dla mnie bardzo ważna - mówiła Amerykanka.
Pomaga mi w takich czynnościach jak zbieranie rzeczy, co jest bardzo pomocne, a także potrafi otwierać i zamykać szuflady, co do dziś jest jej ulubioną czynnością. Potrafi naciskać przyciski do drzwi automatycznych i zna w sumie ponad 40 poleceń. Ale chodzi także o to, żeby odwrócić ode mnie uwagę na temat mojej niepełnosprawności
- wymieniała.
"Przeszłam od chodzenia do momentu, w którym nie mogę wstać z łóżka"
Po zakończeniu nauki w college'u, Carli zamieszkała ze swoim chłopakiem, z którym była przez 10 lat. Mężczyzna pracuje w branży IT. Wspólnie przystosowali dom do tego, by Carli mogła czuć się w nim bezpiecznie i swobodnie.
Przeszłam od umiejętności chodzenia do momentu, w którym nie mogę wstać z łóżka, nie mogę wstać z kanapy, mam trudności ze wstaniem z wózka inwalidzkiego. To było naprawdę trudne
- opowiadała. Dodała jednak, że odkąd utraciła możliwość samodzielnego poruszania się, bardzo skupiła się na swoim zdrowiu fizycznym i psychicznym. Ma wiele marzeń, które chce spełniać i chce pomóc zwiększyć świadomość społeczną na temat tej rzadkiej choroby.
- W tym życiu i na tym świecie jest wiele negatywów. Zwłaszcza wyniszczająca, postępująca choroba, ale staram się skupiać na pozytywach. Chcę po prostu być i dawać z siebie wszystko każdego dnia - podsumowała w rozmowie z "The Mirror".
Fibrodysplazja. Co to jest?
Opisana wyżej fibrodysplazja (FOP), nazywana również chorobą Munchmeyera (postępujące skostnienie mięśni lub postępujące kostniejące zapalenie mięśni), to bardzo rzadka choroba genetyczna. Objawia się, jak już wspomnieliśmy, kostnieniem tkanek miękkich. Jej występowanie szacuje się na ok. 0,6 przypadków na milion. W 2008 roku odnotowano zaledwie 700 przypadków tego schorzenie na całym świecie. W Polsce natomiast w 2007 było 15 pacjentów z FOP.
Jak są objawy FOP? Już u noworodków FOP może objawiać się koślawością lub skróceniem dużych palców stopy, skróceniem kciuków itp. Pierwsze ogniska pojawiają się u chorego zazwyczaj w ciągu pierwszej dekady życia. Zmiany obserwowane są najczęściej w obrębie kręgosłupa, kończyn dolnych i górnych. W miejscach, gdzie tworzą się skostnienia, pacjenci mogą odczuwać ból, obrzęk, twardnienie mięśnia i zmniejszenie ruchomości.
