• RPO przypomina, że pacjenci oraz ich opiekunowie czekają na wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich. Z chorobami rzadkimi boryka się ok. 3 mln osób w Polsce
• Rzecznik zwrócił się do szefowej MZ z pytaniem, kiedy jest spodziewane wdrożenie wszystkich punktów Planu
• W obszernej odpowiedzi resort zdrowia szczegółowo omawia założenia Planu dla Chorób Rzadkich oraz stopień realizacji w każdym z obszarów objętych planem, w tym m.in. diagnostyki chorób rzadkich, dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego
• Co więcej, MZ prowadzi prace nad implementacją nowej części Planu, będącej kontynuacją dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, który opublikowano 27 września 2021 roku, aktualnie prace te znajdują się na etapie uzgodnień wewnętrznych

Choroby rzadkie. Działania resortu zdrowia nad Planem

RPO wielokrotnie wskazywał na konieczność działań państwa w zakresie Planu dla Chorób Rzadkich dlatego też z zadowoleniem należy uznać przyjęcie przez rząd Planu - modelu opieki wobec pacjentów z rzadko występującymi chorobami, dającego perspektywę poprawy dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.

Jednak Plan nadal nie funkcjonuje – RPO zaznacza przy tym, że mimo ogromnej pracy ekspertów nad Planem, rozwiązania w nim zawarte nie zostały dotychczas wdrożone.

Rzecznik zwraca się do Pani Minister o stanowisko, zwłaszcza zaś o wskazanie, jakie kompleksowe działania oraz cele w zakresie wdrożenia poszczególnych punktów Planu podjęte i zrealizowano oraz jakie są plany resortu w tej sprawie. Prosi też o informację, kiedy spodziewane jest wdrożenie wszystkich punktów Planu – czytamy.

W odpowiedzi z Ministerstwa Zdrowia wyjaśniono szczegóły dotyczące wspomnianego Planu oraz wymieniono etapy, na jakich znajdują się poszczególne obszary. - Celem Planu jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, poprzez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę - podano.

MZ krok po kroku wyjaśnia najważniejsze obszary Planu dla Chorób Rzadkich

MZ przypomina, że Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany organizacyjne w sześciu obszarach:

1. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;  
2. Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
3. Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
4. Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
5. Karta Pacjenta z chorobą rzadką;
6. Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Resort zaznacza, że w proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnią OECR powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki współpracy z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERN) oraz działaniem na obszarze kraju, próbują zaspokoić potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.

Do tej pory w Polsce powołano 46 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie uznania kompetencji. W dniu 28 marca 2023 roku minister właściwy do spraw zdrowia wystosował list nominacyjny do wszystkich ośrodków pozostających w Europejskich Sieciach Referencyjnych i oficjalnie uznał je jako OECR. Co więcej, ośrodki te w ramach Planu dla Chorób Rzadkich otrzymają również w 2024 roku dokument potwierdzający członkostwo w krajowych OECR i zostaną opatrzone stosownym oznaczeniem identyfikującym sieć OECR.

Podczas realizacji Planu prowadzone są również prace nad wyodrębnieniem oraz wyceną nowych produktów rozliczeniowych dla OECR. Efektem tych prac są trzy nowe produkty rozliczeniowe w rodzaju ambulatoryjnych porad specjalistycznych dla poradni należących do Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Resort zapewnia, że prace te znajdują się na etapie implementacji nowych produktów w zarządzeniu prezesa NFZ.

Natomiast w celu poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych, również z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, obecnie w Ministerstwie Zdrowia toczą się prace nad zmianą rozporządzenia w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej wprowadzające do wykazu nowe metody z obszaru genetyki klinicznej:

• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
• Badanie całoeksomowe - WES (Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS– Next GenerationS equencing);
• Analiza ekspresji genulub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR –ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Minister zdrowia przekazał do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zlecenie w zakresie wydania rekomendacji w sprawie kwalifikacji świadczeń opieki zdrowotnej jako świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej:

• Aminokwasy rozgałęzione w „suchej” kropli krwi - brak kodu ICD-9,
• Profil aminokwasów w osoczu/surowicy lub moczu- brak kodu ICD-9,
• Profil aminokwasów i acylokarnityn w „suchej” kropli krwi - brak kodu ICD-9,
• Profil kwasów organicznych w moczu GC/MS - brak ICD-9,
• Bursztynyloaceton w „suchej” kropli krwi - brak kodu ICD-9,
• Homocysteina całkowita, kwas metylomalonowy i kwas metylocytrynowy w „suchej” kropli krwi - brak kodu ICD-9,
• Pteryny w moczu- brak kodu ICD-9.

Co ważne, "zaplanowana jest również praca nad rozszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych o procedury wykonywane w ośrodkach  nerwowo-mięśniowych oraz o badania laboratoryjne wykorzystywane w innych chorobach rzadkich (innych niż metaboliczne i genetyczne)".

Rejestr Chorób Rzadkich i dalsze działania

Kluczowym elementem, którego celem jest monitorowanie chorób rzadkich, to utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich jako integralnej części systemu informacyjnego w ochronie zdrowia, który będzie pełnił funkcję epidemiologiczną i będzie ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej osób cierpiących na choroby rzadkie.

Rejestr jest odpowiedzią na aktualny brak możliwości uwidocznienia chorób rzadkich w medycznych systemach elektronicznych w Rzeczypospolitej Polskiej. Prace nad rejestrem zgodnie z decyzją ekspertów zostały przesunięte do realizacji na lata 2024-2025.

Aby umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych, zostanie opracowana w formie elektronicznej tzw. „Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką”. Będzie to regularnie aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony świadczeniodawcom – dodaje MZ.

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką ma charakter informacyjny, a jej celem będzie:

• wskazanie ścieżki zgodnej z potrzebami pacjenta oraz uniknięcie wykonania zbędnych lub niewłaściwych (potencjalnie szkodliwych) procedur medycznych poprzez zebranie informacji o jego chorobie lub chorobach rzadkich w jednym miejscu;
• skoordynowanie świadczeń opieki zdrowotnej;
• dostęp do aktualizowanych  informacji o historii choroby, zastosowanym leczeniu farmakologicznym i niefarmakologicznym oraz planu obserwacji i leczenia (dla lekarzy prowadzących w ramach opieki koordynowanej);
• dostęp do zgodnej z aktualnym stanem wiedzy informacji o chorobie.

W podsumowaniu zaznaczono również, że MZ "prowadzi prace nad implementacją nowej części Planu, będącej kontynuacją dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, który opublikowano 27 września 2021 roku, aktualnie prace te znajdują się na etapie uzgodnień wewnętrznych".

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• MINISTERSTWO ZDROWIA
• RZECZNIK PRAW OBYWATELSKICH
• RPO
• PLAN DLA CHORÓB RZADKICH
• CHOROBY RZADKIE